A-Z: Alfa talasemia

La alfa talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario donde el cuerpo tiene un problema para fabricar alfa globina. La alfa globina es un componente de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo.

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La hemoglobina contiene dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina beta. La alfa talasemia ocurre cuando uno de los genes que controlan la fabricación de alfa globina no existe o es defectuoso, lo que causa una destrucción de glóbulos rojos más rápida de lo normal. Esto conduce a una anemia, que puede causar fatiga y otras complicaciones, como deformidades óseas, una menor velocidad de crecimiento y daños en los órganos. 

La alfa globina se fabrica a partir de cuatro genes, y uno o más de ellos pueden estar mutados o faltar, por lo que existen cuatro tipos de alfa talasemia: 

1. Las personas con un gen ausente o anormal son portadores silenciosos de alfa talasemia; no presentan síntomas, pero pueden transmitir la talasemia a sus hijos.
2. Las personas con uno o dos genes ausentes o mutados (rasgo alfa talasémico) no suelen presentar síntomas, pero también pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
3. Las personas con tres genes ausentes o mutados (enfermedad de la hemoglobina H) tendrán síntomas de moderados a graves.
4. Cuatro genes ausentes o mutados (alfa talasemia mayor o hidropesía fetal) casi siempre conducen a la muerte del feto antes del parto o la muerte del recién nacido poco después de nacer. 

El tratamiento de la alfa talasemia depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir transfusiones de sangre y suplementos de ácido fólico.  Un trasplante de médula ósea es la única cura conocida de la alfa talasemia, pero, puesto que los trasplantes conllevan muchos riesgos, estos solo se suelen hacer en los casos de talasemia más graves. 

Tenga en cuenta

Las muchas personas que presentan rasgo alfa talasémico, cuyo único síntoma es una anemia leve de vez en cuando, no es necesario que reciban ningún tipo de tratamiento médico. Quienes padecen un tipo más grave de esta enfermedad pueden reducir el riesgo de complicaciones siguiendo una dieta equilibrada, practicando actividades físicas con regularidad, tomando medidas para prevenir los resfriados o la gripe y acudiendo a todas sus citas médicas según las recomendaciones de sus médicos. 

Todas las entradas al diccionario A-Z son revisadas con regularidad por expertos médicos de KidsHealth.