Enfermedades genéticas

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¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día.

Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células ycada una contiene un conjunto de genes. Los genes son las “instrucciones” del organismo,que nuestro cuerpo lee, para elaborar las proteínas que determinan quiénes somos. Por ejemplo, existen genes para el color de los ojos y la estatura.

Los genes se heredan (son transmitidos de padres a hijos); por eso nos parecemos a nuestros padres.

Definiciones

Bases: ácidos nucleicos o sustancias químicas en el ADN. Los nombres de las sustancias químicas son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

Pares de bases: bases que están una frente a la otra en la cadena del ADN. La base A siempre está emparejada con la T y la base C, con la G.

Células: componentes esenciales del cuerpo.

Cromosomas: paquetes de cadenas largas de ADN. Los cromosomas se encuentran en pares en el núcleo de las células. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas.

ADN (ácido desoxirribonucleico): cadenas de sustancias químicas en forma de espiral que componen un cromosoma.

Genes: sección de la cadena de ADN. Un gen es una cadena compuesta por muchas bases.

Núcleo: la parte de la célula que contiene el ADN.

¿De qué forma nuestros padres nos transmiten los genes?

Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera queel bebé tiene un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.

¿Las enfermedades genéticas siempre se heredan de los padres?

No siempre. Las enfermedades genéticas se originan debido a una alteración en uno o varios genes, que en algunasocasiones se hereda de uno de los padres.

A veces puede ocurrir una mutación (alteración) en un gen. Nuevas mutaciones se producen de manera continua en nuestro cuerpo, pero con frecuencia, estas alteraciones son menores y no causan problemas debido a que:

• es posible que no modifiquen el significado de la instrucción.
• es posible que el cuerpo sólo necesite una copia activa de la instrucción para realizar una función.

En ocasiones, se produce una alteración grave en un gen y la instrucción ya no tiene sentido para el cuerpo. Cuando esto sucede, la instrucción no puede ejecutarse correctamente y esto puede originar problemas.

Si un gen sufre una alteración grave en un espermatozoide (célula sexual del padre) o en un óvulo (célula sexual de la madre), ésta puede transmitirse al hijo. Cuando esto sucede, el padre no padece la enfermedad genética pero el hijo sí.

Es imposible provocar o impedir una alteración genética. Por lo general, no hay manera de que los padres sepan que se ha producido una alteración hasta que su hijo comienza a mostrar los síntomas de una afección.

¿Existe un examen que detecte las alteraciones genéticas?

Pueden realizarse pruebas genéticas, pero sólo para determinadas enfermedades genéticas. La prueba generalmente se realiza mediante una muestra de sangre en un laboratorio especial.

Pueden utilizarse exámenes genéticos para confirmar un diagnóstico. Sin embargo, aunque el examen no detecte una alteración, es posible que la persona padezca la enfermedad genética. Consulte a su médico o asesor genético a fin de conocer el grado de exactitud de una prueba genética específica.

¿Preguntas?

Esta hoja de información proporciona información general, no es específica para su niño. Si tiene alguna pregunta, llame a su clínica.

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