Esclerosis tuberosa

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¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es una afección médica que causa la formación de tumores no cancerosos (benignos). Esto ocurre cuando las células crecen de forma descontrolada y se dividen más de lo que se deberían dividir.

Los tumores causados por la esclerosis tuberosa se llaman hamartomas. Los hamartomas pueden crecer en muchas partes del cuerpo. Afectan, sobre todo, a la piel, el cerebro, los riñones, el corazón, los ojos y los pulmones.

La esclerosis tuberosa también recibe el nombre de "complejo esclerosis tuberosa" (o CET), TSC (por sus siglas en inglés, de Tuberous Sclerosis Complex).

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la esclerosis tuberosa?

Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden ir de leves a graves. Algunos niños solo presentan leves cambios en la piel, como zonas claras, piel engrosada o un sarpullido en la cara que se parece al acné.

Los síntomas suelen depender de dónde están ubicados los tumores:

Cerebro: los hamartomas cerebrales pueden provocar convulsiones, retrasos en el desarrollo, ansiedad, discapacidad intelectual, TDAH, problemas de conducta y autismo. En torno a la mitad de los niños con esclerosis tuberosa tienen discapacidades intelectuales.

Riñones: los hamartomas renales pueden afectar al funcionamiento de los riñones e incluso conducir a una insuficiencia renal.

Corazón: los hamartomas cardíacos pueden obstruir el riego sanguíneo o alterar la frecuencia cardíaca. Los hamartomas cardíacos suelen disminuir de tamaño con la edad.

Ojos: los hamartomas en la retina pueden afectar la visión.

Pulmones: estos hamartomas pueden provocar tos, dificultades para respirar o acumulación de líquido alrededor del pulmón. Las niñas tienden a tener más problemas pulmonares graves que los niños, pero este tipo de afectación no se convierte en un problema hasta la etapa adulta.

Los signos iniciales de que un niño que tiene esclerosis tuberosa suelen ser:

• convulsiones (sacudidas incontrolables del cuerpo)
• retraso del desarrollo (andar, hablar, o adquirir otras destrezas evolutivas más tarde que la de la mayoría de los niños)

A veces, los médicos sospechan una esclerosis tuberosa durante el embarazo si la ecografía prenatal revela que el bebé tiene un tumor en el corazón (llamado rabdomioma).

Causas de la esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa puede ser hereditaria u ocurrir de forma aleatoria:

Hereditaria. La mayor parte de los casos de esclerosis tuberosa se deben a una mutación genética (un cambio en el ADN de una persona) en uno de dos genes, TSC1 o TSC2 (siglas de esta afección médica en inglés: Tuberous Sclerosis Complex). El bebé nacerá con esclerosis tuberosa si hereda un gen de la esclerosis tuberosa de uno de sus progenitores.

Aleatoria. En otros casos, los padres de un niño con esclerosis tuberosa tienen un ADN normal (sin el gen de la esclerosis tuberosa). Esto recibe el nombre de mutación de novo o espontánea.

¿Cómo se diagnostica la esclerosis tuberosa?

Casi todos los casos de esclerosis tuberosa se detectan cuando los niños van al médico después de haber tenido convulsiones. Por lo general, los médicos diagnostican esta afección basándose en cambios en la piel y otros síntomas. También pueden pedir algunas de las siguientes pruebas de diagnóstico por la imagen:

• Radiografías de huesos y músculos
• Resonancias magnéticas (RM)
• Tomografías axiales computadas (TAC)

Los niños con síntomas muy leves pueden no recibir el diagnóstico hasta la adolescencia o más adelante.

Si una mujer embarazada tiene una esclerosis tuberosa o un gen TS se da en su familia, las pruebas prenatales pueden mostrar si el feto (bebé no nato) tiene un gen TS.

¿Cómo se trata la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa no tiene cura. Pero muchos de sus síntomas mejoran con tratamiento. El complejo esclerosis tuberosa es una afección médica crónica que puede afectar a una o a muchas partes del cuerpo. Por lo tanto, los niños que la padecen pueden necesitar atención médica de muchos especialistas, como:

• neurólogos para los síntomas relacionados con el cerebro
• nefrólogos o urólogos para los problemas renales
• dermatólogos para los problemas en la piel
• neumólogos para los problemas pulmonares
• oftalmólogos u oculistas para los problemas oculares
• psiquiatras o psicólogos para los problemas de aprendizaje, de conducta y/o emocionales

En función de dónde estén los tumores y de si están causando problemas:

• el cirujano puede extraer tumores del corazón, el cerebro o los riñones.
• Los médicos pueden obstruir o restringir el riego sanguíneo hacia los tumores renales. A veces, la medicación puede encoger estos tumores. Es posible que una persona con problemas renales necesite diálisis (utilizar una máquina que funciona como un riñón artificial) o un trasplante de riñón.
• La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar cuando haya retrasos en el desarrollo.

Los medicamentos pueden ayudar a tratar:

• las convulsiones
• los problemas en la piel
• la hipertensión (tensión arterial alta) debida a una enfermedad renal
• algunos tumores cerebrales y renales
• problemas en los pulmones
• tumores en los riñones, los pulmones u otros órganos que estén aumentando de tamaño

De cara al futuro

Es importante que la esclerosis tuberosa reciba una atención médica continuada y frecuente. Los médicos estarán atentos al crecimiento de los tumores y pendientes de la eficacia del tratamiento. Hacerse una resonancia magnética cerebral (RM) y una tomografía computariza (TAC) o una RM abdominal cada uno a tres años es normal en los niños que padecen una esclerosis tuberosa.

El diagnóstico precoz puede ayudar a casi todos los niños con esclerosis tuberosa a recibir la atención que necesitan para llevar vidas activas e independientes. En la mayoría de los casos, la esclerosis tuberosa no afecta a la esperanza de vida.

Si su hijo tiene una esclerosis tuberosa, piense que hay muchos padres en situaciones similares a la suya. Busque un grupo de apoyo en internet o en su localidad, como la Tuberous Sclerosis Alliance, donde podrá contactar con otras familias que estén afrontando la esclerosis tuberosa. Ellas le pueden explicar qué les funciona y serle de gran ayuda si la situación le desborda. Pida recomendaciones al médico de su hijo.

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