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El síndrome de Marfan es un trastorno de origen genético que afecta al tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo proporciona estructura y sostén a todas las partes del cuerpo, incluyendo la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y los órganos.
El síndrome de Marfan ocurre debido a una anomalía en una copia de un gen que crea problemas en la fabricación de una proteína llamada fibrilina. Esta proteína es una parte fundamental del tejido conjuntivo. El debilitamiento del tejido conjuntivo puede provocar problemas en muchas partes del cuerpo, sobre todo en el corazón, los ojos y los huesos.
La mayoría de los niños con síndrome de Marfan lo tienen porque han heredado un gen anormal de uno de sus padres, pero a veces ocurre en niños sin antecedentes familiares de esta enfermedad. En cualquier caso, cada niño que nazca de un progenitor con síndrome de Marfan, independientemente de que sea la madre o el padre, tendrá un 50% de probabilidades de heredar el gen anormal.
La gente con síndrome de Marfan suele ser alta y delgada, con los dedos de manos y pies largos y delgados. También suelen tener la cara larga, los ojos hundidos, la mandíbula pequeña, el paladar alto y arqueado y los dientes amontonados. Su pecho suele proyectarse hacia dentro (pectus excavatum) o bien hacia fuera (pectus carinatum), pueden tener escoliosis (una columna vertebral más curvada o arqueada de lo normal) y pies planos.
Las personas con síndrome de Marfan también pueden desarrollar otros problemas médicos, como los siguientes:
Los síntomas del síndrome de Marfan pueden variar considerablemente, incluso en el seno de la misma familia. Hay gente que presenta unos síntomas muy leves y otra que presenta unos síntomas mucho más importantes. Esto hace imposible predecir qué problemas podrá desarrollar un niño afectado por este síndrome cuando crezca.
Para diagnosticar un síndrome de Marfan, se suelen necesitar estudios detallados por parte de distintos especialistas médicos, como los siguientes:
Para diagnosticar este síndrome, lo médicos:
El síndrome de Marfan no tiene cura, porque los genes no se pueden modificar, pero se puede tratar la mayoría de sus síntomas. Es importante que su hijo vaya a visitas regulares con sus médicos para que le evalúen el corazón, los ojos y los huesos. Así, el equipo médico que lo atiende podrá detectar cualquier problema lo antes posible e iniciar su tratamiento de inmediato.
Los tratamientos pueden incluir:
Además, los niños con síndrome de Marfan deben llevar un dispositivo de alerta médica (sea una pulsera o un collar) donde se indique que padecen este síndrome.
Las urgencias médicas relacionadas con el corazón son sumamente raras en la gente joven con síndrome de Marfan. Pero llame al médico de su hijo si presenta:
Aprender sobre el síndrome de Marfan y encontrar a un equipo médico reconocido y experto en esta afección son dos aspectos importantes en el cuidado de su hijo. Es recomendable hacer un buen seguimiento por parte del genetista para ayudar a la familia a entender cómo se trasmite el síndrome de Marfan a los niños, y también para ayudar a coordinar las visitas de cribado y a distintos especialistas médicos.
Hable con su hijo sobre este síndrome con sinceridad. Colabore con su equipo médico para encontrar actividades seguras con las que su hijo pueda disfrutar. Los niños y los adolescentes con síndrome de Marfan necesitan jugar y reír. También deben saber que hay más cosas que pueden hacer que las que no pueden hacer.
Manténgase en contacto con los profesores y la enfermería del centro de estudios de su hijo. Así, podrán encontrar formas en que su hijo se sienta incluido incluso aunque no pueda competir (por ejemplo, en vez de jugar en el equipo de fútbol, su hijo podría ser el encargado de llevar el marcador de puntos). Los niños y adolescentes con síndrome de Marfan también deben saber reconocer los signos de posibles complicaciones del síndrome para que los adultos puedan responder con prontitud.
Hay recursos de apoyo disponibles, tanto a nivel local como nacional, para ayudarles, a usted y a su hijo, a entender mejor el síndrome de Marfan.
Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
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