Síndrome de Treacher Collins

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins? 

El síndrome de Treacher Collins afecta a la manera en que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede repercutir en muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales. 

Este síndrome, también conocido como disostosis mandibulofacial o bien, síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, se debe a una mutación genética (un cambio en el ADN de una persona).

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Treacher Collins? 

Los síntomas de este síndrome pueden ser leves o graves. La misma mutación puede afectar a un miembro de la familia mucho más que a otro, lo que recibe el nombre de una diferencia en la penetrancia. Los síntomas de este síndrome pueden ser tan leves que un progenitor puede tener la mutación pero no darse cuenta de sus síntomas (baja penetrancia) y pasar la mutación a un hijo suyo que presente síntomas mucho más evidentes (alta penetrancia).

Este síndrome causa cambios que suelen ser simétricos, lo que significa que ambos lados del cuerpo tienen el mismo aspecto. Entre estos cambios, se incluyen los siguientes:

• inclinación hacia abajo en los rabillos externos de los ojos
• caída de los párpados superiores  
• hendiduras en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña en esos párpados 
• pómulos de tamaño reducido 
• menor cantidad de dientes de la habitual; los dientes pueden estar torcidos y tener manchas en su coloración 
• mandíbula inferior de tamaño reducido que provoca una sobremordida (la barbilla y los dientes de la mandíbula inferior se retraen con respecto a los dientes superiores)
• paladar abierto o partido (paladar hendido) y fisura en el labio superior (labio fisurado)
• orejas pequeñas y de morfología poco habitual (microtia)
• aberturas auditivas de las orejas pequeñas o ausentes (atresia)
• pérdidas auditivas, debidas a que el sonido no se trasmite de adecuadamente a través de la diminuta cadena de huesecillos del oído medio

¿Cuál es la causa del síndrome de Treacher Collins? 

Casi todos los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una mutación (cambio) en uno de tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. La mutación propia de este síndrome causa un cambio en el crecimiento del bebé en las fases iniciales del embarazo. En una cantidad reducida de personas con síndrome de Treacher Collins, se desconoce cuál es el gen que está causando el problema.

¿Quién puede desarrollar un síndrome de Treacher Collins? 

La mayoría de las veces, el síndrome de Treacher Collins está causado por una mutación "de novo". Esto significa que ninguno de los progenitores tenía el gen del síndrome de Treacher Collins ni sus síntomas. En las mutaciones "de novo", el cambio en el ADN ocurre justo antes o justo después de que el óvulo sea fecundado por el espermatozoide. Si un progenitor tiene el síndrome de Treacher Collins, es posible que su hijo también lo tenga, pero es algo que dependerá de cuál sea el gen afectado. 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Treacher Collins?

El aspecto de la cara del niño al nacer hará que los médicos piensen en el síndrome de Treacher Collins como el diagnóstico más probable. Las radiografías de los huesos faciales del niño permiten identificar los rasgos característicos del síndrome de Treacher Collins. Y las pruebas genéticas permiten confirmar el diagnóstico.

Si se sospecha este síndrome en otros miembros de la familia, las pruebas genéticas pueden determinar si presentan la mutación propia del síndrome de Treacher Collins. 

¿Cómo se trata el síndrome de Treacher Collins?

Las personas con síndrome de Treacher Collins deben consultar de forma regular con un equipo de profesionales médicos especializados en medicina craneofacial. El equipo debe incluir a médicos y otros profesionales de la salud con una formación especial en:

• el cerebro y el cráneo (neurocirugía)
• los problemas de nariz, oído y garganta (otorrinolaringología) 
• la audición (audiología)
• los problemas oculares (oftalmología)
• la estructura de la cabeza y de la cara (cirugía plástica y cirugía craneofacial)
• los dientes y la boca (odontología y cirugía maxilofacial)
• los problemas del habla (logopedia)
• la genética

El tratamiento empieza al nacer. Los recién nacidos pueden tener problemas para respirar porque sus vías respiratorias son muy estrechas. La adopción de ciertas posturas, como acostarse boca abajo (sobre el estómago), les puede ayudar a respirar con más facilidad. Para algunos problemas respiratorios, un niño puede necesitar que le introduzcan un tubo en la tráquea (lo que se conoce como traqueostomía). Algunos bebés también tienen dificultades para alimentarse, sobre todo cuando el síndrome interfiere en su respiración. Por lo tanto, pueden necesitar un tubo o una sonda de alimentación que les vaya de la nariz al estómago. 

A menos que un niño con síndrome de Treacher Collins tenga problemas respiratorios o de alimentación, la mayoría de las cirugías de reconstrucción facial se hacen durante una serie de años cuando el niño ya es mayor. La cirugía facial y mandibular pueden mejorar el aspecto físico, y tener un efecto positivo en la autoestima del niño y en sus interacciones sociales. 

La audición se debe evaluar en el momento del nacimiento y de forma regular a medida que el niño vaya creciendo.  Puesto que el oído interno sigue funcionando bien en la mayoría de los niños con síndrome de Treacher Collins, los audífonos, que trasmiten el sonido a través del hueso en vez de a través del oído medio pueden dar buenos resultados. La logopedia (o terapia del habla y el lenguaje) suelen ser necesarias.

Los niños con síndrome de Treacher Collins deben ir al oculista con regularidad y someterse a revisiones oculares , ya que pueden tener problemas en la vista, en los movimientos oculares, y se debe evaluar la exposición de sus córneas (porque no pueden cerrar los párpados por completo).

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Es importante encontrar un equipo especializado en medicina craneofacial y paladar hendido para que lleve a su hijo. Pida al pediatra de su hijo que les recomiende uno de estos equipos, o busque en internet equipos acreditados especializados en medicina craneofacial de su localidad que estén vinculados a la Asociación de Paladar Hendido y Craneofacial" (ACPA, por sus siglas en inglés).

Tener un síndrome de Treacher Collins puede ser todo un reto para un niño y para toda su familia. Para ayudar a su hijo:

• Apóyelo. Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Esto le puede ayudar a desarrollar una habilidad y una sensación de logro y de satisfacción de la que podrá disfrutar durante toda la vida. 
• Infórmese sobre la terapia. Si su hijo tiene ansiedad en situaciones sociales, visitar a un psicólogo o a otro profesional de la salud mental también puede ayudar. 
• Considere la posibilidad de consultar a un asesor genético. Un asesor genético los puede ayudar a entender el riesgo de que su descendencia pueda presentar este síndrome en futuros embarazos. Pida a su médico que le recomiende a uno de estos profesionales.