Síndrome de Treacher Collins

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins afecta a la forma en que se desarrollan los huesos de la cara antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar a muchas cosas, pero los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales.

Este síndrome, también conocido como disostosis mandibulofacial y síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, se debe a una mutación genética (un cambio en el ADN de una persona).

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Treacher Collins?

Los síntomas de este síndrome pueden ser leves o graves. La mutación de este síndrome puede afectar a un miembro de la familia mucho más que a otro, lo que recibe el nombre de una diferencia en la penetrancia. Los síntomas de este síndrome pueden ser tan leves que un progenitor puede tener la mutación pero no darse cuenta de sus síntomas (baja penetrancia) hasta que la mutación pasa a un hijo suyo que presenta síntomas mucho más evidentes (alta penetrancia).

Este síndrome causa cambios que suelen ser simétricos, lo que significa que ambos lados del cuerpo tienen el mismo aspecto. Entre estos cambios, se incluyen los siguientes:

• inclinación hacia abajo de las esquinas externas de los ojos
• caída de los párpados superiores
• hendiduras en los párpados inferiores, con pocas o ninguna pestaña en esos párpados
• pómulos de tamaño reducido
• menor cantidad de dientes los dientes se pueden torcer o encorvar y estar moteados
• mandíbula inferior de tamaño reducido, que provoca una sobremordida (la barbilla y la mandíbula inferior se retraen con respecto a los dientes superiores)
• paladar abierto o partido (paladar hendido) y fisura en el labio superior (labio leporino)
• orejas pequeñas y de morfología poco habitual
• aberturas auditivas en las orejas pequeñas o ausentes
• pérdidas auditivas porque el sonido no se trasmite de la forma adecuada a través de la cadena de huesecillos del oído medio

¿Cuál es la causa del síndrome de Treacher Collins?

Casi todos los niños con síndrome de Treacher Collins tienen una mutación en uno de los tres genes que controlan el crecimiento óseo en y alrededor de la cara. La mutación propia de este síndrome provoca un cambio en el crecimiento del bebé en las fases iniciales del embarazo. En una cantidad reducida de personas con síndrome de Treacher Collins, se desconoce cuál es el gen que está causando el problema.

¿Quién puede desarrollar un síndrome de Treacher Collins?

La mayoría de las veces, el síndrome de Treacher Collins está provocado por una mutación "de novo". Esto significa que ninguno de los progenitores tenía el gen del síndrome de Treacher Collins ni sus síntomas. En las mutaciones "de novo", el cambio en el ADN ocurrió justo antes o justo después de que el óvulo fuera fecundado por el espermatozoide. Sin un progenitor tiene el síndrome de Treacher Collins, su hijo es posible que también lo tenga, pero es algo que dependerá de cuál sea el gen afectado.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Treacher Collins?

El aspecto de la cara del niño al nacer hará que los médicos piensen en el síndrome de Treacher Collins como el diagnóstico más probable. Las radiografías de los huesos faciales del niño permiten identificar los rasgos característicos del síndrome de Treacher Collins. Las pruebas genéticas son las que permiten confirmar el diagnóstico.

Si se sospecha este síndrome en otros miembros de la familia, las pruebas genéticas pueden determinar si presentan la mutación propia del síndrome de Treacher Collins.

¿Cómo se trata el síndrome de Treacher Collins?

Las personas con síndrome de Treacher Collins se deben visitar de forma regular con un equipo de profesionales médicos especializados en medicina craneofacial. El equipo debe incluir a médicos y otros profesionales de la salud con una formación especial en:

• el cerebro y el cráneo (neurocirugía)
• los problemas en los oídos, la nariz y la garganta (otorrinolaringología)
• la audición (audiología)
• los problemas oculares (oftalmología)
• la estructura de la cabeza y de la cara (cirujanos plásticos y craneofaciales)
• los dientes y la boca (dentistas y cirujanos maxilofaciales)
• los problemas del habla (logopedia)
• la genética

El tratamiento empieza en el nacimiento. Los recién nacidos con síndrome de Treacher Collins pueden tener problemas para respirar porque sus vías respiratorias son estrechas. Algunas posturas, como estar acostados boca abajo (sobre el estómago), los puede ayudar a respirar con más facilidad. Para los problemas respiratorios graves, un niño puede necesitar que le introduzcan un tubo en la tráquea (lo que se conoce como traqueotomía). Algunos bebés tienen problemas para alimentarse, sobre todo cuando el síndrome interfiere en la respiración. Por lo tanto, pueden necesitar un tubo de alimentación que les vaya de la nariz al estómago.

A menos que un bebé o un niño pequeño con síndrome de Treacher Collins tenga problemas respiratorios o de alimentación, la mayoría de las cirugías de reconstrucción facial se hacen durante una serie de años cuando el niño es mayor. La cirugía facial y mandibular puede mejorar el aspecto físico, y tener un efecto positivo en la autoestima y las interacciones sociales del niño.

La audición se debe evaluar en el momento del nacimiento y de forma regular conforme el niño vaya creciendo. Puesto que el oído interno sigue funcionando bien en la mayoría de los niños con síndrome de Treacher Collins, los dispositivos de ayuda auditiva, que trasmiten el sonido a través del hueso en lugar de hacerlo a través del oído medio, pueden dar buenos resultados. La logopedia (terapia del habla y el lenguaje) suele ser necesaria.

Los niños con síndrome de Treacher Collins deben ir al oculista con regularidad y someterse a revisiones oculares, porque pueden tener problemas en la vista, en los movimientos oculares, y se les debe evaluar la exposición de las córneas (ya que no pueden cerrar los párpados por completo).

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Es importante encontrar un equipo especializado en medicina craneofacial y en paladar hendido para que atienda a su hijo. Pida al pediatra de su hijo que le recomiende uno de estos equipos, o investigue en internet sobre equipos acreditados especializados en medicina craneofacial de su localidad que estén vinculados a la Asociación de Paladar Hendido Craneofacial" (ACPA, por sus siglas en inglés).

Tener un síndrome de Treacher Collins puede ser todo un reto para un niño y para toda su familia. Para ayudar a su hijo:

• Apóyelo. Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Practicarla con constancia le puede ayudar a desarrollar una habilidad y una sensación de logro y de satisfacción que le puede durar toda la vida.
• Infórmese sobre terapias. Si su hijo tiene ansiedad en situaciones sociales, visitar a un psicólogo o a otro profesional de la salud mental también le puede ayudar.
• Considere la posibilidad de consultar a un asesor genético. Un asesor genético los puede ayudar a entender el riesgo de que su descendencia pueda presentar este síndrome en futuros embarazos. Pida a su médico que le recomiende a uno de estos profesionales.