Asesoramiento genético

El asesoramiento genético permite que las personas comprendan de qué manera las enfermedades genéticas pueden afectarlas o afectar a su familia. Las enfermedades genéticas (también llamadas "trastornos genéticos") se deben a cambios en los genes.

¿Por qué una persona necesitaría ver a un asesor genético?

Las personas pueden consultar a un asesor genético por muchos motivos. Una persona con más riesgos de tener un hijo con una enfermedad genética podría recibir asesoramiento genético. Esto incluye:

• Personas que tienen un pariente cercano con una enfermedad genética.
• Padres que ya han tenido un hijo con una enfermedad genética.
• Mujeres embarazadas que tengan más de 34 años o que hayan obtenido un resultado anormal en una prueba de cribado o una amniocentesis.
• Mujeres que hayan tenido dos o más abortos espontáneos o hayan dado a luz a un bebé sin vida y con signos físicos de un trastorno genético.

Una persona también podría consultar a un asesor genético para lo siguiente:

• Hacerse pruebas o hacerle pruebas a un hijo nacido o por nacer.
• Averiguar si es portadora de un gen de una enfermedad genética.
• Saber cuál es la probabilidad de trasmitir una enfermedad genética a sus hijos.
• Guiar los planes de tratamiento de algunos tipos de enfermedades (por ejemplo, para saber si un medicamento podría ser mejor que otro).

¿Qué ocurre durante el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético comienza con una reunión con un asesor genético. El asesor, que tiene estudios especializados en genética y asesoramiento, hará lo siguiente:

• hacer preguntas sobre los antecedentes médicos de la familia, abortos espontáneos, muerte fetal o muertes sin ninguna explicación
• examinar los registros médicos
• ver las pruebas que se hayan hecho, como ecografías o exámenes prenatales

Una vez que el asesor cuente con la información médica que necesita, hará lo siguiente:

• recomendar pruebas genéticas
• ver los resultados de las pruebas
• explicar de qué manera los cambios en los genes pueden causar enfermedades genéticas
• hablar acerca de las probabilidades de transmitir una enfermedad genética a un hijo
• hablar sobre las opciones que existen y qué hacer a continuación
• ofrecer apoyo y recursos

¿Cuáles son las opciones después de un asesoramiento genético?

Un asesor genético ofrece apoyo mientras una persona decide hacer lo que considera mejor. El asesor no le dice a nadie qué debe hacer. Algunas personas no hacen ningún cambio ni hacen más pruebas de acuerdo con el asesoramiento genético.

Opciones antes de un embarazo

Después del asesoramiento genético, las personas que están pensando en tener un hijo podrían considerar las siguientes opciones:

• un diagnóstico antes de la implantación. En este caso, los óvulos fertilizados en un laboratorio (no en el vientre) se someten a pruebas muy tempranas para detectar enfermedades genéticas. Solo se usan los óvulos fertilizados y sin enfermedades para intentar un embarazo.
• el uso de un donante de esperma o de óvulos
• adopción

Opciones durante el embarazo

Después del asesoramiento genético, una persona que ya está embarazada podría decidir hacer lo siguiente:

• tener al bebé
• someterse a una cirugía mientras el bebé aún está en el vientre
• finalizar el embarazo

Otras opciones

Las personas que tienen un riesgo elevado de sufrir una determinada enfermedad genética podrían hacer cambios que las ayuden. Por ejemplo, una persona con un riesgo elevado de algún tipo de cáncer podría hacerse pruebas de cribado más frecuentes.

¿Qué más debería saber?

Los resultados de las pruebas genéticas no siempre son absolutamente claros. En algunos casos, el hecho de que haya un cambio en los genes no significa que esa persona va a tener definitivamente una enfermedad genética. Además, el mismo cambio en los genes podría causar una enfermedad leve en una persona pero una más grave en otra.

Trabajar con un asesor genético puede ayudar a las personas a obtener información importante sobre las enfermedades genéticas. El asesor está allí para dar su apoyo mientras las personas toman sus propias decisiones. Comprenden que lo que es correcto para una persona o una familia tal vez no lo sea para otra.

Si necesita un asesor genético, hable con su médico o consulte en línea en la National Society of Genetic Counselors (Sociedad nacional de asesores genéticos). También puede encontrar más información en internet:

• CDC Genetic Counseling (Asesoramiento genético - CDC)