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La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario, donde el cuerpo no fabrica beta globina de la manera que debería. La beta globina y la alfa globina son componentes básicos de la hemoglobina. La hemoglobina es la parte de los glóbulos rojos que trasporta oxígeno por todo el cuerpo. La disminución de la beta globina provoca anemia (falta de glóbulos rojos en el cuerpo) y puede desencadenar otros problemas médicos.
En función del tipo de beta talasemia que se tenga, la anemia puede ser leve o muy grave.
Los tres tipos principales de beta talasemia son los siguientes:
Las personas con el rasgo de la beta talasemia no suelen presentar ningún síntoma. Podrían tener una anemia muy leve.
Los niños con beta talasemia mayor o intermedia no suelen presentar síntomas al nacer, pero suelen desarrollar anemia en los dos primeros años de vida. Entre los signos de anemia en la beta talasemia intermedia o mayor se incluyen los siguientes:
Las personas con beta talasemia intermedia o mayor también acumulan hierro adicional en el cuerpo, ya sea por la propia enfermedad o por transfusiones de sangre frecuentes. La acumulación de hierro adicional puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.
Las personas con beta talasemia mayor pueden tener otros problemas de salud graves, como:
Una persona con beta talasemia tiene un cambio (o mutación) en el gen de la beta globina que hace que se produzca menos beta globina de lo habitual. La disminución de la beta globina provoca un desequilibrio en la cantidad de alfa globina y beta globina. Este desequilibrio provoca anemia y otros problemas médicos de la beta talasemia.
Las personas heredan las instrucciones (o genes) que producen la beta globina y la alfa globina de sus padres. Las alfa globinas y las beta globinas se unen para producir la hemoglobina que se encuentra dentro de los glóbulos rojos. Cada niño hereda dos genes que producen beta globina: uno de cada padre.
A veces, un niño hereda una mutación de beta talasemia de uno de sus padres y una mutación de células falciformes del otro padre. Esto da como resultado un tipo de enfermedad de células falciformes llamada beta talasemia falciforme. Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender las distintas formas en que la beta talasemia falciforme se puede dar en el seno de una familia.
Si una mujer está embarazada y tanto ella como el futuro padre del bebé tienen el rasgo de la beta talasemia, los médicos pueden evaluar al feto mediante:
A los niños pequeños se les puede diagnosticar una beta talasemia mediante un análisis de sangre si desarrollan anemia, tienen el abdomen hinchado (debido al aumento del bazo), o si crecen menos de lo esperado. Entre los análisis de sangre que se pueden solicitar se incluyen los siguientes:
El tratamiento depende del tipo de beta talasemia que se padezca.
Los niños con el rasgo de la beta talasemia no necesitan ningún tipo de tratamiento médico.
Los niños con beta talasemia mayor necesitan un tratamiento médico de por vida, que incluye:
Los niños con beta talasemia intermedia pueden requerir transfusiones de sangre y medicamentos quelantes, pero no con tanta frecuencia como las personas con beta talasemia mayor.
Las transfusiones de sangre y los medicamentos quelantes no curan la beta talasemia. Algunas personas con beta talasemia intermedia y mayor pueden curarse con un trasplante de células madre. Un trasplante de células madre es un procedimiento serio con muchos riesgos. Los médicos y los científicos están trabajando para desarrollar terapias génicas y otros tratamientos para ayudar a las personas con beta talasemia.
Asegúrese de informar a todos los profesionales de la salud que atienden a su hijo de que tiene el rasgo de la beta talasemia. De esta manera, cuando aparezca una anemia leve por el rasgo de la beta talasemia en los análisis de sangre, sabrán la causa. A veces, la anemia leve del rasgo de la beta talasemia se confunde con una deficiencia de hierro. Solicite que se hagan pruebas de hierro antes de que su hijo tome suplementos de hierro o medicamentos adicionales.
Es posible que usted o su hijo deseen hablar con un asesor genético algún día para comprender cómo la beta talasemia, la anemia drepanocítica y otros cambios en la hemoglobina se dan en las familias.
Los niños con beta talasemia intermedia o mayor necesitan recibir cuidados médicos de por vida. La mejor forma de que su hijo tenga una vida saludable es que reciba cuidados médicos regulares, que deben incluir transfusiones de sangre y medicamentos quelantes.
Es importante que a su hijo lo atienda un equipo de profesionales médicos. Si viven cerca de un centro de tratamiento de la talasemia, el centro los ayudará a formar ese equipo de profesionales. Ese equipo puede incluir a los siguientes profesionales:
Si su hijo tiene una beta talasemia intermedia o mayor, puede ser un verdadero reto para toda la familia afrontar los cuidados médicos y los sentimientos que acompañan a esta enfermedad. Puede ser de ayuda encontrar apoyo a través de:
Ayude a su hijo a concentrarse en lo que puede hacer, no en las limitaciones. Y controle su propio estrés cuidándose y haciendo cosas con las que disfrute.
Incluya a los hermanos de su hijo. Muéstreles que ellos también pueden desempeñar un papel, como acompañar a su hermano durante las transfusiones o estar a su lado para escucharlo.
También puede aprender sobre la talasemia consultando internet en:
Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
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