Distrofia muscular

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es una enfermedad que debilita de forma progresiva los músculos del cuerpo. Hay distintos tipos de distrofia muscular. Cada tipo empieza a una edad diferente y puede causar diferentes grados de debilidad muscular, de leves a graves. 

¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?

Cada tipo de distrofia muscular afecta a diferentes músculos y causa diferentes grados de debilidad muscular.

Los dos tipos más frecuentes de distrofia muscular son:

• La distrofia muscular de Duchenne: Esta es la forma más común y más grave de distrofia muscular. Afecta a los niños con más frecuencia que a las niñas. Las niñas pueden portar el gen que causa la enfermedad de Duchenne, pero por lo general solo presentan síntomas leves. Los niños generalmente comienzan a tener problemas entre los 3 y los 5 años, cuando la debilidad muscular afecta el caminar, subir escalones y otras actividades. La mayoría de los niños necesitarán usar una silla de ruedas al cumplir los 12 años. Los músculos respiratorios y el músculo cardíaco pueden debilitarse en la adolescencia.
• La distrofia muscular de Becker: Si bien es similar a la de Duchenne, este tipo progresa más lentamente. Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la distrofia muscular?

Los niños con distrofia muscular de Duchenne o de Becker pueden: 

• tener problemas para subir escaleras
• ser patosos
• tropezar y caerse mucho 
• andar de puntillas 
• tener dolor en las piernas 
• tener músculos débiles en los brazos, las piernas y/o la cara 
• tener los gemelos grandes 

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne y de Becker son progresivos. Esto significa que van empeorando a lo largo del tiempo. Los niños con distrofia muscular también pueden desarrollar escoliosis (curvatura anormal en la columna vertebral), problemas cardíacos, problemas respiratorios y problemas para andar. 

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular?

La distrofia muscular es una afección genética. Las afecciones genéticas se trasmiten de padres a hijos. En la distrofia muscular, un cambio en un gen impide que el cuerpo fabrique las proteínas necesarias para construir y conservar unos músculos sanos. 

Un asesor genético puede ayudar a los padres a entender cómo se trasmite la distrofia muscular en las familias. 

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Los médicos diagnostican la distrofia muscular:

• haciendo preguntas sobre los síntomas del paciente 
• haciendo una exploración física al paciente
• preguntando si hay otros miembros de la familia con distrofia muscular
• haciendo análisis de sangre que incluyan pruebas genéticas
• analizando una biopsia muscular (observando al microscopio un pequeño fragmento de músculo) 
• haciendo un electromiograma o EMG (una prueba que analiza cómo están trabajando los nervios y los músculos conjuntamente)
• haciendo un ecocardiograma o un electrocardiograma para revisar el corazón

¿Cómo se trata de distrofia muscular? 

La distrofia muscular no tiene cura. Pero hay tratamientos que ayudan a la gente a mantenerse lo más activa e independiente posible. Se están llevando a cabo ensayos clínicos y desarrollando nuevos medicamentos para tratar y tal vez para curar la distrofia muscular. 

El tratamiento de la distrofia muscular depende de la edad que tenga el niño, el tipo de distrofia muscular que padezca y lo grave que sea esta enfermedad. Entre los posibles tratamientos, se incluyen:

• la fisioterapia
• un andador, una silla de ruedas o muletas
• aparatos ortopédicos y férulas 
• soporte respiratorio 
• medicamentos 
• asesoramiento nutricional 
• cirugía de la escoliosis 

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Si su hijo tiene distrofia muscular, un equipo médico formado por especialistas trabajará con usted y su familia para proporcionarle a su hijo los mejores cuidados. Este equipo puede incluir a: un neurólogo, un traumatólogo, un neumólogo, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un enfermero, un cardiólogo, un dietista titulado y un trabajador social. 

Para ayudar a su hijo: 

• Acompáñelo a todas las visitas médicas que tenga programadas.
• Asegúrese de que su hijo se toma todos sus medicamentos y sigue todas las indicaciones que le recomiende su equipo médico. 

Puede informarse más sobre la distrofia muscular a través del equipo médico que lleva a su hijo o la red, consultando: 

• la Asociación de Distrofia Muscular (MDA, por sus siglas en inglés)  
• el Proyecto Padres sobre la Distrofia Muscular (PPMD, por sus siglas en inglés)