Distrofia muscular de Becker

¿Qué es la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker es un tipo de distrofia muscular, un trastorno de origen genético que debilita y reduce progresivamente los músculos del cuerpo. Causa problemas menos graves que el tipo más frecuente de distrofia muscular: la distrofia muscular de Duchenne.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la distrofia muscular de Becker?

Los síntomas de la distrofia muscular de Becker van de leves a casi tan graves como los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.

Un niño con distrofia muscular de Becker puede empezar a andar más tarde que la mayoría de los niños. Pero esta enfermedad es muy raro que cause problemas de salud hasta que el niño tenga debilidad muscular en las caderas y la pelvis. Esto suele ocurrir cuando el niño tiene entre 10 y 13 años de edad. Los problemas para andar se suelen notar alrededor de los 15–16 años.

Un niño con distrofia muscular de Becker puede:

• tener más dificultades en el deporte
• tener problemas para subir escaleras
• no ser capaz de andar deprisa, correr con fluidez ni mantener el ritmo al correr
• tener problemas para levantar pesos pesados
• tener los músculos de las pantorrillas más grandes de lo normal, a pesar de ser más débiles de lo normal

La distrofia muscular de Becker afecta a los músculos de las caderas, la pelvis, los muslos y los hombros, así como al músculo del corazón. Los cambios en el músculo cardíaco pueden ocurrir más deprisa que los que tienen lugar en otros músculos. Los niños que presentan los primeros síntomas de esta enfermedad a edades más precoces tienen más probabilidades de tener problemas de corazón que quienes los presentan más tarde.

La distrofia muscular de Becker es progresiva, lo que significa que los problemas van empeorando con la edad. El empeoramiento de los síntomas es más lento en comparación con la distrofia muscular de Duchenne. Los músculos necesarios para respirar tienden a mantenerse lo bastante fuertes como para que no haga falta usar un respirador u otro tipo de ayuda mecánica para respirar.

¿Cuál es la causa de la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker ocurre debido a que la distrofina, una proteína fabricada por las células musculares, no funciona como debería funcionar. Un cambio en el gen de la distrofina hace que la proteína sea demasiado corta. Esta distrofina defectuosa expone a las células musculares al riesgo de lesionarse al usarlas con normalidad.

Por norma general, el cuerpo repara o sustituye las células lesionadas. Pero en la distrofia muscular de Becker las células dañadas mueren. Y, después de morir, son substituidas por tejido graso y cicatrizal.

¿Quién puede desarrollar una distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker afecta en mayor medida a los niños que a las niñas, y se asocia a debilidad en los movimientos de brazos y piernas. Este se debe a que el gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X. Los niños tienen solo un cromosoma X, mientras que las niñas tienen dos. Por lo tanto, las niñas casi siempre tienen una segunda copia del gen de la distrofina que puede fabricar una proteína de la distrofina funcional. Las chicas pueden ser portadoras del gen de esta enfermedad y pueden transmitir este gen a sus hijos. Las niñas también pueden presentar síntomas, aunque suelen ser más leves que en los niños.

Tanto los niños como las niñas con distrofia muscular de Becker pueden tener problemas cardíacos.

La mayoría de los niños con un gen defectuoso de la distrofina lo heredan de sus madres, que pueden ser portadoras de él sin saberlo. A veces, el defecto en el gen es un cambio genético que aparece en el niño, llamado mutación de novo.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Becker?

Los médicos suelen diagnosticar la distrofia muscular basándose en los antecedentes médicos familiares del niño, los síntomas y una exploración física.

Las siguientes pruebas sirven para confirmar el diagnóstico y para determinar el tipo de distrofia muscular que padece un niño:

• Concentración de creatina cinasa (CK, por sus siglas en inglés): este análisis de sangre mide la concentración de creatina cinasa, una proteína que normalmente se encuentra dentro de las células musculares. Cuando la distrofia muscular de Becker daña las células musculares, estas liberan CK en la sangre.
• Biopsia muscular: esta prueba puede revelar si el músculo contiene o no distrofina. Si no se encuentra nada de distrofina en las fibras musculares, suele significar que el niño tiene una distrofia muscular de Duchenne. Cantidades reducidas de distrofina concentradas en áreas reducidas de las fibras musculares suelen significar que el niño padece una distrofia muscular de Becker. El médico hace la biopsia extrayendo una muestra reducida de tejido muscular, generalmente del músculo.
• Pruebas genéticas: permiten identificar la alteración en el gen de la distrofina: si falta un trozo de gen (deleción), si hay una duplicación o una mutación puntual, que alteran su funcionamiento. Esto ayuda al equipo médico a tomar decisiones sobre cómo tratar el problema y a saber qué esperar en el futuro.

¿Cómo se trata la distrofia muscular de Becker?

La distrofia muscular de Becker todavía no tiene cura. El tratamiento es una combinación de:

• enlentecer el avance de la enfermedad y usar medicamentos para el corazón.
• ayudar al niño a desplazarse con aparatos ortopédicos y otros dispositivos de ayuda

Los niños con distrofia muscular de Becker suelen ser atendidos por equipos formados por médicos y otros expertos en diversas especialidades pediátricas.

¿Qué puedo esperar?

Los niños con distrofia muscular de Becker pueden tener vidas largas y activas, y se está investigando mucho para mejorar el tratamiento de esta enfermedad.

Algunas personas afectadas por una distrofia muscular de Becker empiezan a usar sillas de ruedas cuando tienen en torno a 20 años de edad. Pero muchos pacientes de más de 50 años pueden andar sin ayuda o usando bastón, muletas o andadores.

La distrofia muscular de Becker no afecta a los músculos del intestino, los de la vejiga ni a los que participan en la función sexual.

¿Qué más debería saber?

• Si se constata que la madre y las hermanas de un niño con distrofia muscular de Becker son portadoras del gen de la enfermedad, estas deberían hacer visitas al cardiólogo (un médico especializado en problemas del corazón) con regularidad.
• Los niños con distrofia muscular de Becker pueden responder negativamente a la anestesia. Si su hijo se debe someter a una operación, asegúrese de que el anestesiólogo está familiarizado con la distrofia muscular.
• Cualquier adulto con distrofia muscular de Becker debería pedir asesoramiento genético antes de tener hijos.