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El complejo de esclerosis tuberosa

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¿Qué es el complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés)?

El complejo de esclerosis tuberosa es una afección que causa alteraciones en la piel, así como también, tumores (protuberancias) en el cerebro, los riñones, el corazón, los ojos y los pulmones. Los tumores no son cancerígenos.

El TSC afecta aproximadamente a 1 de cada 6000 recién nacidos. Cerca de 50,000 estadounidenses, de todas las razas y ambos sexos por igual, lo padecen.

¿Cuáles son las causas del TSC?

El TSC es una enfermedad genética, que se produce debido a una mutación (alteración) en los genes TSC1 ó TSC2. Se manifiesta al nacer y nada puede hacerse para prevenirlo. Consulte la hoja informativa de las “Enfermedades genéticas”.

Casi un tercio de las personas que padecen TSC han heredado el gen, que causa la enfermedad, de uno de sus padres. Los otros dos tercios lo padecen debido a una alteración nueva en el gen.

Cuando una persona con TSC tiene un hijo, existe un 50% de probabilidades de que el bebé reciba el gen TSC.

¿Cómo se diagnostica?

El médico realizará un examen físico y se efectuarán algunas pruebas para detectar la presencia de tumores o quistes en el cuerpo. Debido a que muchos de los signos característicos se desarrollan con el transcurso del tiempo, es posible que no sean diagnosticados hasta una edad más avanzada, especialmente si ningún familiar lo padece.

Las personas padecen TSC si tienen una combinación de los siguientes signos.

       
Signos  
Principales Secundarios ¿Diagnóstico de TSC?
2    
1 + 2
1 + 1 probablemente
1 o 2 ó más tal vez

Síntomas principales

Alteraciones en la piel:

  • angiofibromas faciales: pequeñas protuberancias de color rojo en la cara, generalmente en las mejillas y la nariz, que se parecen al acné.
  • placa (piel engrosada) en la frente o en el cuero cabelludo.
  • fibromas ungueales: protuberancias en la base o debajo de las uñas de las manos o de los pies.
  • tres o más máculas hipopigmentadas (manchas de color claro en la piel) en cualquier parte del cuerpo, de cualquier tamaño y forma.
  • nevus de tejido conectivo: área de la piel engrosada y con pequeñas endiduras que tiene la textura de la piel de la naranja, a menudo en la parte inferior de la espalda.

Alteraciones en el cerebro:

  • tuberosidades (engrosamientos) corticales: partes de la capa externa del cerebro que no se desarrollaron correctamente. Estas son como manchas de nacimiento en el cerebro y pueden causar convulsiones.
  • nódulos subependimarios cerca de las paredes de los ventrículos (áreas huecas dentro del cerebro que contienen líquido). Los nódulos generalmente se agrandan durante los primeros meses o años de vida, pero no causan convulsiones.
  • Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA por sus siglas en inglés): tumor grande que aparece en el 15% de las personas que padecen TSC.

Otros tumores:

  • hamartomas nodulares retinianos múltiples (alteraciones en el ojo).
  • rabdomiomas cardíacos: tumores en el corazón. La mayoría de estos tumores se observan en niños o bebés y generalmente se achican o desaparecen con la edad.
  • linfangiomiomatosis (LAM por sus siglas en inglés): quistes en los pulmones. La mayoría de estos quistes se observan en mujeres entre los 20 y 30 años de edad.
  • angiomiolipoma renal: tumores en los riñones. Entre el 70 y 80% de los adultos con TSC padecen de estos tumores.

Síntomas secundarios:

  • cavidades en los dientes. 
  • pólipos rectales hamartomatosos (neoplasia en el recto).
  • quistes óseos.
  • líneas de migración de la sustancia blanca cerebral (alteración en el cerebro).
  • fibromas gingivales (encías engrosadas alrededor de los dientes).
  • hamartoma no renal (neoplasia no cancerígena prácticamente en cualquier órgano del cuerpo).
  • parche acrómico retiniano (alteración en la parte posterior del ojo).
  • lesiones en la piel tipo “confetti” (muchas manchas blancas diminutas).
  • quistes en los riñones.

Hay un análisis de sangre que identifica las alteraciones genéticas que pueden causar el TSC. Consulte la hoja informativa de las “Enfermedades genéticas”.

¿Pueden presentarse otros problemas?

Los siguientes problemas son más frecuentes en las personas con TSC y deben ser controlados y tratados, de ser necesario, por el médico o el enfermero especialista:

  • problemas en la conducta, como el autismo
  • retraso en el desarrollo
  • convulsiones

¿Cuál es el tratamiento?

No existe cura. El tratamiento depende de los problemas de cada persona y puede incluir:

Problema Tratamiento
problemas de conducta terapias con y sin medicamentos
retraso en el desarrollo educación especial, terapia de rehabilitación
alteraciones en los ojos exámenes oculares regulares
quistes en los pulmones (mujeres) tomografía computarizada de los pulmones antes de los 18 años
convulsiones medicamentos o cirugía
alteraciones en la piel tratamientos de dermoabrasión con láser
tumores o quistes exámenes regulares, tomografías computarizadas, posiblemente cirugía

¿Cómo se debe cuidar al niño?

Todas las personas que padezcan TSC deben visitar regularmente al médico o a un enfermero especialista que esté familiarizado con esta afección. Es posible que sea necesario vicitar a otros especialistas.

¿Cuándo se debe llamar a la clínica?

  • si se presenta una convulsión nueva que no se puede contraolar
  • si tiene sangre en la orina
  • ante un dolor nuevo o persistente
  • si tiene problemas de conducta o en el aprendizaje

¿Qué más es importante saber?

Es possible que el niño presente varias manchas color “café con leche” (marrón claro) en la piel, que no son malignas.

Las características del TSC pueden ser muy diferentes entre las personas de la misma familia. No existe la forma de predecir el tipo ni la gravedad de los problemas que tendrá una persona que padece esta afección. Algunos quizá presenten sólo alteraciones en la piel, mientras que otros pueden tener más problemas. Algunos de estos problemas se presentan en una edad más avanzada.

¿Preguntas?

Esta hoja informativa le proporciona información general, no es específica para su niño. Si tiene alguna pregunta, llame a su clínica.

Para obtener más material informativo sobre este y otros temas de salud, llame o visite la biblioteca del Family Resource Center.

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