Tuberous sclerosis complex

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Tuberous sclerosis complex (TSC) yog dab tsi?

Tuberous sclerosis complex (too-ber-us sklairoh-sis com-plex), yog ib qho uas ua tau rau tawv nqaij pauv thiab ua tau rau nqaij hlav (muaj qog) hauv lub paj hlwb, cov raum, lub plawv, cov qhov muag, thiab cov ntsws. Cov nqaij hlav no tsis yog mob khees-xaws.

TSC raug rau 1 leej ntawm 6,000 leej menyuam mos yug los. Kwv yees li 50,000 tus tib neeg hauv teb chaws Meskas muaj yam no. TSC raug rau txhua haiv neeg thiab poj niam thiab txiv neej sib npaug zos.

Dab tsi tsim muaj TSC?

TSC yog ib qho uas muaj raws caj ces. Qhov no txhais tau hais tias nws yog tsim los ntawm ib qho kev sib faib (pauv) hauv tus gene hauv TSC1 los sis tus gene TSC2. Thaum yug los ces yeej muaj lawm, thiab tsis muaj dab tsi yuav los thaiv tau kom txhob muaj. Saib daim ntawv cob qhia, sau ua “Tej yam muaj raws caj ces.”

Kwv yees li ib feem peb ntawm cov tib neeg uas muaj TSC yog tau tus gene uas tsim hom no los ntawm leej niam los sis leej txiv. Hos ob feem peb muaj vim yog tias muaj kev pauv tshiab nyob hauv tus gene.

Thaum ib tus neeg uas muaj TSC yug ib tug menyuam, nws muaj kwv yees li 50% uas tus menyuam ntawd yuav tau tus TSC gene thiab.

Nws yog ua li cas kuaj pom?

Tus kws kho mob yuav ua ib qho kev kuaj lub cev thiab muaj lwm yam kev sim seb puas muaj nqaij hlav los sis sawv hlwv hauv tej qho chaw hauv lub cev. Vim tias ntau cov tsos mob maj mam loj hlob, tej zaum yuav kuaj tsis pom txog txij yav laus, thiab haj yam nyuaj kuaj tau yog tias tsis muaj lwm tus neeg hauv tsev neeg muaj li.

Tib neeg muaj TSC yog hais tias lawv muaj ob peb yam ntawm qee yam li cov tsos mob nram qab no.

Tsos mob
Loj	Me		Kuaj puas tau TSC?
2			tau
1	+	2
1	+	1	tej zaum tau
1	los sis	2 los sis tshaj	tej zaum

Cov Tsos Mob Loj

Pauv ntawm tawv nqaij:

• facial angiofibromas – muaj tej pob me liab liab ntawm ntsej muag, feem ntau rau ntawm sab plhu thiab taub ntswg. Lawv zoo li pob kab ntxau.
• daim tawv (tawv nqaij tuab) rau ntawm hauv pliaj los sis tawv taub hau.
• ungual fibromas – muaj qog los sis pob rau ntawm qab rau tes los sis rau taw.
• peb los sis ntau dua qhov tawv nqaij hypomelanotic macules (puab tawv nqaij nyias) nyob rau ib thaj chaw twg, tsis hais luaj li cas thiab dav li cas.
• tawv daj ntsuab – ib daim tawv nqaij tuab thiab hmlos uas ntxhib li tawv txiv maj kiab, uas nquag muaj rau nraum nruab qaum yav duav.

Pauv ntawm cov paj hlwb:

• cortical tubers – yog ib koog ntawm txheej vov paj hlwb uas loj hlob tsis zoo. Lawv zoo li cov ntaus cim rau lub paj hlwb, thiab ua tau chua leeg.
• ua pob caus subependymal rau cov phab ntsa thaiv ntis paj hlwb ventricles (chaw khoob hauv cov paj hlwb uas muaj roj ntsha). Cov pob caus no feem ntau txawj loj tuaj thaum thawj ob peb lub hlis los sis xyoo uas yug los, tiam sis tsis ua rau chua leeg.
• Subependymal Giant Cell Astrocytoma (SEGA) – lub qog hlav nqaij loj uas raug rau 15% ntawm cov neeg uas muaj TSC.

Lwm qhov nqaij hlav:

• Ntau lub pob caus hlav rau leeg qhov muag (multiple retinal nodular hamartomas) (pauv hauv lub qhov muag).
• cardiac rhabdomyomas – nqaij hlav hauv lub plawv. Feem ntau pom muaj rau cov menyuam mos thiab menyuam yaus, cov no feem ntau txawj yau zuj zus lossis txawj ploj thaum tus neeg hlob lawm.
• lymphangiomyomatosis (LAM) – sawv hlwv hauv cov ntsws, uas nquag raug rau cov poj niam hnub nyoog 20 mus rau 30 xyoo.
• renal angiomyolipoma – nqaij hlav hauv cov raum. 70-80% ntawm cov neeg laus uas muaj TSC ces muaj cov no.

Cov Tsos Mob Me:

• hniav to qhov.
• hamartomatous rectal polyps (txoj hnyuv quav loj tuaj).
• sawv hlwv hauv pob txha.
• cerebral white matter migration lines (pauv hauv paj hlwb).
• gingival fibromas (cov pos hniav hlav tuab tuaj).
• non-renal hamartoma (nqaij hlav rau tej plab-hnyuv-siab tab sis ua tsis taus mob khees-xaws).
• retinal achromic patch (pauv rau nraum qab lub qhov muag).
• tawv nqaij tawg pleb “ua tej kab” (ntau ntau thaj chaw dawb).
• sawv hlwv hauv cov raum.

Muaj ib qho kev kuaj ntshav uas kuaj tau cov kev pauv raws caj ces uas yuav tsim tau TSC. Saib daim ntawv cob qhia, sau ua “Tej yam muaj raws caj ces.”

Puas muaj taus lwm yam teeb meem?

Cov teeb meem nram qab no yog cov nquag muaj dua rau cov neeg muaj TSC thiab yuav tsum ua zoo saib thiab mus rau kws kho mob los sis kws pab tu mob kho yog hais tias tsim nyog:

• teeb meem cwj pwm, xws li autism
• loj hlob qeeb
• chua leeg

Qhov kev kho yog dab tsi?

Tsis muaj ib yam tshuaj kho kiag tau. Kev kho yuav tsum tau xyuas seb tus tib neeg muaj cov teeb meem li cas thiab tej zaum kho raws li nram no:

Teeb meem	Kev kho
teeb meem cwj pwm	tshuaj thiab kev cob qhia uas tsis siv tshuaj
loj hlob qeeb	qhia ntawv tshwj xeeb, pab kev cob qhia hloov
pauv hauv lub qhov muag	kuaj qhov muag raws caij
ntsws sawv hlwv (poj niam)	xoos fais fab (CT scan) nram cov ntsws ua ntej nto 18 xyoo
chua leeg	tshuaj lossis muab phais
pauv ntawm tawv nqaij	siv teeb fais fab kho daim tawv nqaij
nqaij hlav los sis sawv hlwv	kuaj lub cev raws caij, xoos fais fab, tej zaum kuj muab phais

Kuv yuav tsum tu kuv tus menyuam li cas?

Txhua tus neeg uas muaj TSC yuav tsum mus ntsib kws kho mob los sis kws tu mob uas paub txog yam no kom raws caij. Tej zaum yuav muaj xa kom mus ntsib lwm tus kws kho mob.

Kuv yuav tsum hu rau chaw kho mob thaum twg?

• muaj kev chua los sis chua yam cheem tsis tau lawm
• muaj ntshav hauv cov zis
• mob tshiab los sis tsis txawj zoo
• txhawj txog kev kawm los sis coj cwj pwm

Kuv tsim nyog paub lwm yam dab tsi ntxiv thiab?

Tej zaum koj tus menyuam yuav muaj ntau thaj tsuas xim kas-fes (xim av tshiab) nyob rau ntawm daim tawv nqaij. Cov no yuav tsis ua mob rau nws.

Txawm tias yog tib tsev neeg kiag los cov tsos mob ntawm TSC tej zaum kuj sib txawv deb. Tsis muaj ib txoj kev los qhia tau rau yav tom ntej tias ib tus tib neeg yuav muaj cov teeb meem zoo li cas, thiab seb cov teeb meem yuav mob luaj li cas. Ib txhia neej tej zaum tsuas muaj qhov pauv ntawm daim tawv nqaij xwb. Lwm cov neeg muaj teeb meem ntau dua. Ib co teeb meem muaj rau yav laus.

Muaj lus nug?

Daim ntawv no tsis yog sau cob coos rau koj tus menyuam, tab tsis tsuas muab lus qhiav dav dav xwb. Yog tias koj muaj lus nug dab tsi, thov hu rau koj lub tsev kho mob.

Yog xav tau ntaub ntawv nyeem txog yam no los sis lwm yam kho mob, thov hu los sis mus xyuas lub tsev qiv ntawv Family Resource Center.

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