Síndrome de Marfan

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Evan se moría de ganas de que empezara la escuela. Llevaba todo el verano esperado que llegaran las pruebas para formar parte del equipo de baloncesto. Era un candidato nato; todo el mundo se lo decía. Con 14 años, sobresalía en estatura entre sus compañeros de clase. 

Pero, cuando llegó el momento de la revisión médica deportiva, el médico detectó algunas cosas en Evan que requerían un examen más detenido.  Evan, no solo era muy alto para su edad (6 pies y 1 pulgada o 1,85 metros,  para ser exactos), sino que sus brazos, piernas y dedos eran muy largos y delgados, y su pecho tenía un aspecto como hundido. También llevaba anteojos graduados para corregir la miopía, lo que significa que tenía problemas para ver cosas lejanas. 

El médico les dijo a los padres de Evan que no podía darle el visto bueno en la revisión deportiva hasta que le hicieran algunas pruebas médicas. ¿Por qué? Porque el médico sospechaba que Evan tuviera un trastorno llamado síndrome de Marfan. 

¿Qué es el síndrome de Marfan? 

El síndrome de Marfan, cuyo nombre proviene del médico francés que lo descubrió en 1896 (Antoine Marfan), es un trastorno que afecta al tejido conjuntivo, que se encuentra por todo el cuerpo. Piensa en él como si fuera una especie de "pegamento" o de cola que ayuda a sostener todos tus órganos, vasos sanguíneos, huesos, articulaciones y músculos. 

En las personas con síndrome de Marfan, este "pegamento" es más débil de lo normal. Esto provoca cambios en muchos sistemas corporales, sobre todo en el corazón, los ojos y los huesos.

Las personas con síndrome de Marfan suelen compartir algunas características. Tienden a ser altas y delgadas, con brazos, piernas, dedos de las manos y de los pies muy largos. Desarrollan a menudo una curvatura característica en la columna vertebral (escoliosis) o en los huesos del pecho (tórax). También pueden ser miopes y tener otros problemas en los ojos. 

Pero lo más grave del síndrome de Marfan es lo que puede ocurrir en el corazón. Con el paso del tiempo, el tejido conjuntivo débil puede hacer que la aorta, la arteria grande que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, ceda y se dilate, o se ensanche. Si no se trata, la aorta se podría desgarrar súbitamente, lo que provocaría importantes pérdidas de sangre. Esta afección, llamada disección aórtica, es muy grave y puede provocar la muerte. 

Lo bueno es que, aunque el síndrome de Marfan no tiene cura, los médicos pueden tratar muchos de sus síntomas. Gracias a nuevas investigaciones y tratamientos, las personas con síndrome de Marfan que se diagnostican pronto y que reciben una buena atención médica pueden tener una vida larga y feliz.

¿Cómo lo contraen los niños? 

El síndrome de Marfan afecta a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo. Esto significa que es bastante infrecuente. Es una enfermedad de origen genético, lo que significa que está provocada por un problema en los genes del niño que ocurre antes de su nacimiento. 

Los genes son lo que tú heredas de tus papás y te hacen ser como eres. Son los que determinan si tendrás los ojos azules o marrones, o si te parecerás a tu mamá o a tu papá. Pero a veces los genes pueden transmitir algunas cosas no tan buenas, como determinadas enfermedades. 

En la mayoría de los casos, el cambio genético para desarrollar el síndrome de Marfan va por familias: los papás que tienen la enfermedad se la pueden trasmitir a sus hijos. En estos casos, un niño puede tener abuelos, tías, tíos o primos que también padecen la enfermedad. Cada niño que nace de un papá o una mamá con síndrome de Marfan tiene un 50% de probabilidades de padecerlo también. 

Sin embargo, a veces ninguno de los papás padece el síndrome. En estos casos, un gen normal cambió de forma accidental cuando el bebé se empezó a desarrollar. Este bebé será la primera persona de la familia en tener la enfermedad y, cuando sea  adulto, tendrá un 50% de probabilidades de transmitir el gen modificado a cada uno de sus hijos. 

El síndrome de Marfan puede afectar a la gente de formas muy diferentes. Algunas personas pueden tener síntomas muy leves, mientras que otras, incluso dentro de la misma familia, pueden tener síntomas graves. Los médicos desconocen la causa de esta variabilidad. 

Lo importante es recordar que los niños que tienen síndrome de Marfan no han hecho nada malo para provocar su enfermedad. Tampoco es una enfermedad contagiosa, lo que significa que los niños que padecen esta enfermedad no se contagiaron de ella como ocurre con los resfriados o con la gripe, ni la pueden contagiar.

¿Cómo lo diagnostican los médicos?

No todas las personas que son altas, delgadas o miopes tienen esta enfermedad. Las personas con síndrome de Marfan tienen síntomas muy específicos que suelen ocurrir conjuntamente, y es este patrón el que buscan los médicos para diagnosticar esta enfermedad. 

Para recibir un diagnóstico de síndrome de Marfan, la gente suele ver a varios tipos distintos de médicos, incluyendo un genetista (un médico que especializado en los trastornos genéticos), un cardiólogo (médico del corazón), un oftalmólogo (médico de los ojos) y un traumatólogo (médico de los huesos). 

En primer lugar, el genetista preguntará si algún otro miembro de la familia tiene síntomas similares. Luego, probablemente hará una serie de exámenes indoloros, como tomar medidas del cuerpo, incluyendo la extensión de los brazos. Tal vez hayas oído hablar de la extensión de las alas de un ave; es decir, cuánto midan sus alas de punta a punta cuando las abre. La extensión de los brazos es algo similar. 

Para medir la extensión de tus brazos, ábrelos como si estuvieras formando la letra "T" con todo el cuerpo (o pon los brazos en cruz). Tu extensión de brazos es cuánto mides desde la punta de los dedos de tu mano izquierda hasta la punta de los dedos de tu mano derecha. Algunas personas con síndrome de Marfan tienen una extensión de brazos mayor que su estatura. En otras palabras, tienen los brazos muy largos. 

El genetista también puede preguntarte si tú o algún pariente tuyo se han hecho la prueba genética para el síndrome de Marfan. Para hacer esta prueba, se necesita una pequeña muestra de sangre a fin de saber si hay algún cambio en un gen llamado FBN1. Los cambios en este gen causan el síndrome de Marfan. 

El cardiólogo también te hará algunas pruebas que no ocasionan ningún tipo de dolor. Es posible que quiera escuchar tu corazón con un estestocopio; pedir que te hagan una radiografía de pecho (o tórax) y hacerte un electrocardiograma o ECG (una prueba que mide la actividad eléctrica del corazón). También te pude hacer un ecocardiograma (una prueba que utiliza ondas sonoras para crear una imagen del corazón) para evaluar el tamaño de la aorta y detectar cualquier problema en las válvulas del corazón (las pequeñas "compuertas" que hay dentro del corazón que ayudan a dirigir el flujo de la sangre). En las personas con síndrome de Marfan, estas válvulas pueden ser demasiado flexibles, permitiendo que la sangre regurgite o se escape hacia atrás cuando fluye por el corazón. 

El oftalmólogo te examinará los ojos para detectar posibles ectopias de cristalino. Esto ocurre cuando el cristalino (la parte del ojo encargada de enfocar), que suele estar fijo detrás de la pupila, se desplaza, generalmente hacia arriba y hacia fuera. Más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan padece esta afección. Los niños con esta afección también son más propensos a tener estrabismo y ambliopía (ojo perezoso) y, cuando crecen, otros problemas oculares. 

El traumatólogo te examinará para detectar posibles escoliosis, problemas en el hueso central del pecho (o esternón), que en muchos afectados se arquea hacia dentro o hacia fuera, problemas en las articulaciones y otras cosas, como los pies planos.

¿Qué hacen los médicos?

Los niños con síndrome de Marfan deben recibir un atento seguimiento por parte de su equipo médico. Debido a que los cuerpos de los niños crecen y cambian tan deprisa, la mayoría de los niños necesitan hacerse ecocardiogramas aproximadamente una vez al año, aparte de revisiones frecuentes de la vista y de los huesos. Esto ayuda a los médicos a estar al tanto de cualquier problema nuevo que pueda surgir. 

Los médicos también pueden recetar unos medicamentos especiales, llamados betabloqueantes y ARA (antagonistas de los receptores de la angiotensina), que ayudan a que el corazón no bombee tan fuerte, disminuyendo de este modo el desgaste de los vasos sanguíneos. Lo más probable es que los niños con miopía o con ambliopía necesiten llevar anteojos graduados. Y los niños que desarrollan escoliosis pueden tener que llevar un aparato ortopédico especial en la espalda (u órtesis de espalda). 

A veces, los niños necesitan someterse a operaciones de corazón, de ojos, de espalda o de los huesos del pecho, en función de la gravedad de sus síntomas. 

Qué puede hacer un niño con síndrome de Marfan

Los niños con síndrome de Marfan pueden hacer muchas cosas para ayudar a mantenerse sanos. Lo más importante es evitar someter a mucho estrés al corazón. Esto suele implicar evitar cualquier deporte que requiera correr mucho, forzar los músculos o donde exista la posibilidad de recibir golpes en el pecho, como el baloncesto, el fútbol y el fútbol americano, el béisbol, la gimnasia, el levantamiento de pesas, y los deportes de pista. 

Esto te puede frustrar, pero no significa que los niños con síndrome de Marfan tengan que sentarse en el sofá y llevar vidas sedentarias. Siguen pudiendo jugar con sus amigos y hacer ejercicio, aunque deben tener un poco más de cuidado. 

Los niños siempre deben consultar con sus médicos sobre qué es seguro para su caso en concreto pero, por lo general, les suelen dar el visto bueno para caminar, nadar y bailar (y cualquier otra actividad que se pueda hacer a un ritmo lento). Y, por descontado, ningún niño, con o sin síndrome de Marfan, debe fumar nunca.

¿Cómo es la vida para los niños con síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan afecta a las personas de maneras diferentes; por lo tanto, la vida no es igual para todos los niños que lo padecen. Algunos niños tienen muchos síntomas que requieren mucha atención médica. Otros tienen formas tan leves del síndrome de Marfan que solo necesitan hacerse un chequeo una vez al año. 

Aunque el síndrome de Marfan no afecta la inteligencia de un niño, algunos niños pueden necesitar ayuda extra en la clase debido a los problemas que tienen en la vista. Y tal vez se deban saltar algunas actividades durante la clase de gimnasia. Pero, aparte de esto, los niños con síndrome de Marfan son como todos los demás, solo que un poco más altos. 

Si tienes un síndrome de Marfan, probablemente ya sabrás que a veces es duro sentirse distinto de tus amigos. Te puede molestar que la gente haga comentarios sobre tu estatura y te pregunte: "¿Cómo se siente uno estando allá arriba?" o que se burle de que lleves anteojos. Mantente firme y recuerda que todos tenemos cosas que nos hacen únicos. 

Si tienes un amigo a quien le han diagnosticaron un síndrome de Marfan y que está triste por tener que dejar su deporte favorito, ¿por qué no le demuestras tu apoyo buscando nuevas actividades de las que pueden disfrutar los dos juntos? Son muchas más las cosas que los niños con síndrome de Marfan pueden hacer que las que no pueden hacer. 

Fíjate en Evan, por ejemplo. Se sintió muy decepcionado cuando se enteró que el baloncesto no iba a formar parte de su futuro. Pero luego se apuntó a clases de guitarra y descubrió que lo hacía bastante bien. De hecho, ¡su profesor dice que tiene un talento natural para la guitarra!

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