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La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que causa debilidad y atrofia muscular (cuando los músculos se reducen en tamaño).
La atrofia muscular espinal puede afectar a la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. Los casos graves de esta afección pueden dañar los músculos que se usan para respirar y para tragar.
Hay cinco tipos de atrofia muscular espinal. Algunos aparecen antes en la vida de la persona y son más graves que otros. Todos los tipos requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. La atrofia muscular espinal todavía no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños que la sufren a llevar una vida mejor.
En la atrofia muscular espinal, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Esos nervios (llamados neuronas motoras o motoneuronas) se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan mover. Cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se queda pequeño (se atrofia).
Las neuronas motoras necesitan una proteína llamada SMN para funcionar. La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen que recibe el nombre de SMN1 y se encarga de generar esta proteína. Cuando este gen muta (cambia de alguna manera), no logra producir suficiente proteína para que las neuronas motoras funcionen correctamente. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.
Habitualmente, un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Los niños con atrofia muscular espinal tienen ambas copias del gen con una mutación. Si un niño recibe un gen sano de uno de los padres y otro con una mutación del otro padre, probablemente no muestre ningún signo de atrofia muscular espinal, pero podría pasar el gen mutado a sus hijos. Las personas que tienen un gen sano y otro con la mutación reciben el nombre de "portador".
Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si una persona es portadora y cuáles son las probabilidades de que tenga un hijo con atrofia muscular espinal.
Los signos de la atrofia muscular espinal pueden variar. En general, cuanto más tarde aparecen los síntomas, menor es la gravedad.
Los cinco tipos de atrofia muscular espinal se establecen en función de la gravedad de la enfermedad y de la edad en que se inician sus síntomas:
Entre los problemas que pueden surgir debido a la atrofia muscular espinal, se encuentran los siguientes:
Cuando los médicos creen que un niño puede tener atrofia muscular espinal, solicitan pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen SM1.
A los bebés recién nacidos se les hacen estudios de cribado para muchas enfermedades y, en algunos estados de Estados Unidos, está incluida la atrofia muscular espinal. Este análisis de sangre sencillo, que se hace poco después del nacimiento del bebé, permite detectar diferentes enfermedades en los recién nacidos que no presentan síntomas y parecen sanos. Si las pruebas de cribado muestran que es posible que un bebé tenga atrofia muscular espinal, el médico solicitará más pruebas para confirmar el diagnóstico. El cribado en los recién nacidos es importante porque cuanto antes se diagnostique la atrofia muscular espinal, más probabilidades tendrá el niño de recibir tratamiento de forma temprana y, posiblemente, evitar problemas graves.
La atrofia muscular espinal no tiene cura, pero existen unas pocas opciones de tratamiento. Lo que usen los médicos depende de la edad del niño y de la gravedad de los síntomas.
Entre las opciones de tratamiento, se incluyen las siguientes:
Algunos niños con atrofia muscular espinal pueden participar en ensayos clínicos que sirven para buscar nuevos tipos de tratamiento. Estos ensayos son continuos y han mostrado resultados prometedores para mejorar la función general en personas con esta afección.
Las investigaciones indican que los niños con atrofia muscular espinal responden mejor cuando su atención se hace en equipo. Tanto sus padres, como sus médicos, enfermeros, terapeutas, orientadores y dietistas son parte importante del equipo. Este enfoque, junto con los avances médicos recientes, ha mejorado el pronóstico de los niños con atrofia muscular espinal.
Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
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