Atrofia muscular espinal

¿Qué es la atrofia muscular espinal?

La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que cursa con debilidad muscular y atrofia muscular (cuando los músculos se reducen por falta de uso).

La atrofia muscular espinal puede afectar a la capacidad de un niño para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. Los casos graves de esta afección hasta pueden dañar los músculos que se usan para respirar y para tragar.

Hay cuatro tipos de atrofia muscular espinal. Algunos aparecen antes en la vida de la persona y son más graves que otros. Todos los tipos de atrofia muscular espinal requieren un tratamiento continuo por parte de un equipo médico. Esta enfermedad todavía no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a los niños con atrofia muscular espinal a llevar una vida mejor.

¿Qué ocurre en la atrofia muscular espinal?

En la atrofia muscular espinal, los nervios que controlan la fuerza muscular y el movimiento se descomponen. Esos nervios (llamados neuronas motoras o motoneuronas) se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro. No pueden enviar señales del cerebro a los músculos para que estos últimos se puedan mover. Cuando un músculo no se mueve y está inactivo, pierde volumen y se queda pequeño (atrofia).

¿Cuál es la causa de la atrofia muscular espinal?

La mayoría de las atrofias musculares espinales están causadas por un problema en un gen llamado SMN1. El gen no fabrica suficiente cantidad de una proteína que necesitan las neuronas motoras para funcionar con normalidad. Las neuronas motoras se descomponen y no pueden enviar mensajes a los músculos.

Un niño con atrofia muscular espinal recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres. Si un niño solo recibe una copia alterada del gen SMN1 de uno de sus padres, lo más probable es que no presente ningún signo de atrofia muscular espinal, pero la podría trasmitir a sus hijos.

Que una persona con atrofia muscular espinal y sus padres se sometan a pruebas genéticas puede ayudar a determinar lo probable que es que tenga un hijo con atrofia muscular espinal.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la atrofia muscular espinal?

Los signos de la atrofia muscular espinal pueden variar. Algunos bebés que nacen flácidos o laxos (con una gran falta de tono muscular) y no aprenden a darse la vuelta cuando están acostados ni a sentarse a las edades esperadas. Un niño mayor se puede caer más a menudo que los niños de su edad o tener problemas para levantar cosas.

Los niños con atrofia muscular espinal pueden desarrollar escoliosis (columna vertebral curvada) si los músculos se su espalada son débiles. En los casos graves de atrofia muscular espinal, el niño puede no ser capaz de ponerse de pie o andar y es posible que necesite ayuda para comer y para respirar.

¿Cuáles son los tipos de atrofia muscular espinal?

Los cuatro tipos de atrofia muscular espinal se establecen en función de la gravedad de la enfermedad y de la edad en que se inician sus síntomas:

1. Tipo I: también conocida como atrofia muscular espinal de inicio en la lactancia o enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Empieza a afectar al lactante desde el momento del nacimiento o hasta los 6 meses de edad, pero la mayoría de los bebés presentan signos de la enfermedad cuando tienen unos 3 meses. Se trata de la forma más grave de atrofia muscular espinal.
2. Tipo II: empieza a afectar a los niños entre los 6 y los 18 meses de edad. Los niños se pueden sentar sin ayuda, pero no pueden andar. Esta forma puede ser de moderada a grave.
3. Tipo III: también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o atrofia muscular espinal juvenil, empieza a afectar al niño tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como en la adolescencia. Los niños pueden andar sin ayuda, pero tienen debilidad en brazos y piernas y se caen a menudo. Se trata de la forma más leve de atrofia muscular espinal que afecta a la población infantil.
4. Tipo IV: es la forma adulta de atrofia muscular espinal. Los síntomas suelen aparecer a partir de los 35 años, y estos síntomas van empeorando lentamente con el paso del tiempo. Puesto que su evolución es muy lenta, mucha gente con atrofia muscular espinal tipo IV no sabe que la padece hasta años después de que se inicien sus síntomas.

¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?

Cuando un médico cree que un niño puede padecer una atrofia muscular espinal, le puede pedir:

• pruebas genéticas: esta es la forma más frecuente de diagnosticar una atrofia muscular espinal. Estas pruebas determinan si hay una deleción o un cambio en el gen SMN1 del paciente.
• Una biopsia de músculo: es cuando un médico extrae una pequeña muestra de tejido muscular para analizarla al microscopio.

¿Cómo se trata la atrofia muscular espinal?

Aunque la atrofia muscular espinal no se puede curar, los siguientes tratamientos pueden ayudar a los niños que la padecen.

• Nusinersen (o Spinraza™) es un nuevo tratamiento de la atrofia muscular espinal que se aprobó en el año 2016. Este medicamento aumenta la cantidad de proteínas que necesita el cuerpo debido a la alteración en el gen SMN1. Funciona haciendo que el gen de refuerzo SMN2, se parezca más al gen SMN1 y fabrique la proteína necesaria. Se administra a través de una punción lumbar. Se administran cuatro dosis a lo largo de 2 meses y luego, después de concluir esta pauta, cada 4 meses. Los estudios han mostrado mejoras significativas en la respiración, la función motora y la supervivencia.
• ensayos de terapia génica. Están en curso y han mostrado unos resultados prometedores en la mejora de la función global en la atrofia muscular espinal.
• apoyo respiratorio a través de una mascarilla con boquilla o de un respirador. Cuando es necesario utilizar un respirador, se debe colocar un tubo dentro de la tráquea del niño (tras practicarle una traqueotomía).
• tratamientos que ayudan a los niños a toser y a despejar las mucosidades, lo que también ayuda a prevenir las infecciones
• nutrición adecuada. A veces, se ha de introducir un tubo a través de la nariz que acaba en el estómago (llamado sonda nasogástrica) o directamente en el estómago (llamado tubo de gastrostomía) para ayudar a comer a los pacientes. Así, el alimento les puede llegar al estómago.
• medicamentos
• una férula, un corsé ortopédico, o a veces cirugía para tratar la escoliosis
• fisioterapia y terapia ocupacional
• tratamiento psicológico y grupos de apoyo

De cara al futuro

Las investigaciones indican que los niños con atrofia muscular espinal responden mejor cuando se tratan siguiendo un enfoque de equipo. Sus padres, así como sus médicos, enfermeros, terapeutas, orientadores y dietistas son todos partes importantes del equipo. Este enfoque, junto con los avances médicos recientes, ha mejorado el pronóstico de los niños con atrofia muscular espinal.