Enfermedad de células falciformes

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¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes (también conocida como "enfermedad drepanocítica" o "drepanocitosis") es una afección en la que los glóbulos rojos no tienen la forma que deberían tener. Los glóbulos rojos suelen tener el aspecto de discos redondeados. Pero en la enfermedad de células falciformes, tienen forma de luna creciente o de una antigua herramienta de labranza llamada hoz (de hecho, "falciforme" significa en forma de hoz).

Estas células en forma de hoz se pegan entre sí con facilidad, y obstruyen vasos sanguíneos de tamaño reducido. Cuando la sangre no puede llegar adonde debería llegar, puede generar dolor y lesiones en los órganos.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de células falciformes?

Las personas con una enfermedad de células falciformes pueden tener dolor cuando la sangre no puede llegar a las partes del cuerpo adonde debería llegar. Estos episodios de conocen como crisis de dolor o crisis dolorosas.

El dolor puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser desencadenado por el frío, el estrés, una enfermedad o la deshidratación. Los episodios de dolor pueden ser de corta duración (durando solo unas pocas horas), durar varios días o incluso más. A veces el dolor se puede controlar en casa. Pero las personas con dolor grave se pueden tener que tratar en un hospital.

Las personas con una enfermedad de células falciformes suelen tener una cantidad reducida de glóbulos rojos en la sangre, o anemia. Entre los signos de la anemia, se incluyen los siguientes:

• palidez, a menudo vista en la piel, los labios y las lúnulas (espacio blanquecino semilunar de la raíz de las uñas).
• cansancio
• mareo
• falta de aliento
• sensación de desfallecimiento (como si se te fuera la cabeza)
• estar irritable
• dificultades para prestar atención
• ritmo cardíaco acelerado

Las personas con anemia falciforme (o drepanocítica) pueden desarrollar ictericia (la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta). Esto ocurre porque los glóbulos rojos en forma de hoz se descomponen más deprisa que los glóbulos rojos normales.

¿Qué problemas pueden ocurrir?

Las personas con una enfermedad de células falciformes pueden tener problemas que requieren tratamiento médico inmediato, como los siguientes:

• Síndrome torácico agudo: está provocado por la inflamación, la infección y la obstrucción de pequeños vasos sanguíneos de los pulmones. Sus signos incluyen dolor de pecho, tos, dificultades para respirar y fiebre.
• Crisis aplásica: ocurre cuando el cuerpo deja de fabricar una cantidad suficiente de glóbulos rojos, lo que puede causar una anemia grave. Sus signos incluyen palidez, cansancio extremo o fatiga y ritmo cardíaco acelerado.
• Infección: la gente con una enfermedad de células falciformes se expone a un mayor riesgo de desarrollar algunas infecciones bacterianas. Es importante estar pendiente de la fiebre de 101 °F (38 °C) o superior, que puede indicar una infección. Pide ayuda médica de inmediato si tienes fiebre.
• Priapismo: los chicos con una enfermedad de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas y prolongadas. Si no se tratan rápidamente, sus lesiones pueden causar problemas para tener erecciones más adelante.
• Accidente cerebro-vascular: las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos de tamaño reducido presentes en el cerebro, dando lugar a accidentes cerebro-vasculares. Entre sus signos, se incluyen los dolores de cabeza, las convulsiones, la debilidad en brazos y piernas, los problemas en el habla, la caída facial y la pérdida de la conciencia.

La gente con una enfermedad de células falciformes también corre un mayor riesgo de tener problemas como úlceras en las piernas, lesiones óseas o articulares, cálculos biliares, daño renal, lesiones oculares y retraso del crecimiento.

Causas de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes no es contagiosa, o sea que nadie te la puede pegar, como los catarros u otras infecciones.

La gente que padece esta enfermedad ha heredado dos genes de esta afección, uno de cada uno de sus progenitores.

Una persona que hereda un gen de la enfermedad de un solo progenitor no desarrollará la enfermedad pero presentará algo conocido como rasgo drepanocítico (o propio de la enfermedad de células falciformes). La gente con un rasgo drepanocítico no suele presentar signos de la enfermedad, pero puede trasmitir el gen drepanocítico a sus hijos.

¿Cómo se trata la enfermedad de células falciformes?

El trasplante de células madre (también conocido como trasplante de médula ósea) es la única cura conocida de la enfermedad de células falciformes. Los trasplantes son procedimientos complicados y que implican asumir riesgos y, por ahora, son una opción solo para algunos pacientes.

Los científicos están estudiando la terapia génica como tratamiento de la anemia falciforme. Se espera que un día los médicos puedan detener esta enfermedad sustituyendo los genes anormales que la provocan por genes normales.

Pero, aunque esta enfermedad no se pueda curar, la gente que la padece puede llevar vidas prácticamente normales si sigue su plan de tratamiento. Este plan puede implicar:

• Vacunarse cada día con penicilina para ayudar a prevenir posibles infecciones. Aparte de recibir todas las vacunas infantiles recomendadas, los adolescentes con una enfermedad de células falciformes se deben poner las vacunas contra el neumococo, el meningococo y la vacuna antigripal.
• Tomar suplementos de ácido fólico para ayudarles a fabricar nuevos glóbulos rojos.
• Tomar hidroxiurea, un medicamento que hace que los glóbulos rojos no sean tan pegajosos. Esto ayuda a los pacientes a tener menos episodios dolorosos y otras complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Este medicamento se debe tomar todos los días.
• Tomar L-glutamina, otro medicamento. La L-glutamina se usa cuando la hidroxiurea no da buenos resultados o cuando alguien sigue teniendo crisis de dolor a pesar de tomar hidroxiurea.
• Tomar medicamentos para ayudar a aliviar el dolor cuando este ocurra.
• A veces, recibir una transfusión de sangre para tratar la anemia grave o algunas complicaciones de la enfermedad de células falciformes.

¿Cuándo debería llamar al médico?

Una persona con una enfermedad de células falciformes necesita ayuda médica inmediata si presenta cualquiera de los siguientes problemas:

• fiebre de 101 °F (38 °C) o superior
• dolor que no está mejorando con la medicación
• dolor en el pecho
• fuertes dolores de cabeza o mareos
• fuerte dolor de estómago o hinchazón abdominal
• falta de aliento o problemas para respirar
• cansancio extremo o fatiga
• piel amarilla o muy pálida
• una erección que no remite y/o dolorosa
• cambio repentino en la vista
• convulsiones
• debilidad o problemas para mover una parte del cuerpo
• arrastrar las palabras
• pérdida de la conciencia (o desmayo)
• entumecimiento, adormecimiento, hormigueo o cosquilleo

¿Qué pueden hacer los adolescentes con una enfermedad de células falciformes para encontrase mejor?

Para controlar la enfermedad de células falciformes:

• Acude a todas tus visitas médica y comparte con tu médico cualquier preocupación o síntoma nuevo que presentes.
• Evita todos los desencadenantes de tus crisis dolorosas, como las temperaturas extremas o el estrés.
• Habla con tu médico sobre qué actividades son buenas para ti y cuáles deberías evitar.
• No fumes, bebas alcohol ni consumas otras drogas.
• Bebe abundante líquido y descansa lo suficiente.
• Informa siempre a un adulto cuando no te encuentres bien.

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