La neurofibromatosis tipo 1

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¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?

La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF1) es una afección que provoca alteraciones en la piel, así como también tumores a lo largo de los nervios del cuerpo. Los tumores generalmente no son cancerígenos.

La NF1 afecta a uno de cada 3,000 a 4,000 bebés. Aproximadamente 100,000 estadounidenses, de ambos sexos y diferentes razas, la padecen.

¿Cuáles son las causas de la NF1?

La NF1 es una enfermedad genéticaque se produce debido a una mutación (alteración) en el gen NF1. Se manifiesta al nacer y nada puede hacerse para prevenirla. Consulte la hoja informativa de las “Enfermedades genéticas”.

Casi la mitad de las personas que padecen NF1 la han heredado de uno de sus padres. La otra mitad lo tiene debido a una alteración nueva en el gen. Existe un análisis de sangre que identifica las alteraciones genéticas que pueden causar la NF1. Consulte la hoja informativa de las “Enfermedades genéticas”.

Cuando una persona con NF1 tiene un hijo, existe un 50% de probabilidades de que el bebé reciba el gen NF1.

¿Cómo se diagnostica?

El médico realizará un examen físico y para diagnosticar la NF1, dos de los siguientes signos deben estar presentes:

• al menos 6 manchas de color “café con leche” (manchas de nacimiento de color marrón). Con frecuencia estas manchas, pueden observarse en la piel de niños pequeños y es posible que se agranden con la edad.
• dos o más neurofibromas pequeños (tumores benignos en o debajo de la piel). Pueden aparecer poco antes de la pubertad.
• al menos un neurofibroma plexiforme (tumores más grandes y más profundos alrededor de los nervios). A veces estos tumores no pueden verse o palparse y generalmente no causan problemas, aunque unos pocos pueden convertirse en cáncer.
• pecas en la axila o en la ingle.
• displasia esfenoide (hueso con forma anormal alrededor del ojo).
• displasia tibial (hueso inferior de la pierna curvado).
• tumor de la vía óptica o glioma óptico (tumor o engrosamiento del nervio óptico observado en aproximadamente un 10 a un 15% de los niños afectados).
• dos o más nódulos de Lisch en el iris (parte coloreada del ojo).
• tener un familiar de primer grado (madre, padre, hermano, hermana, hijo o hija) que padece de NF1.

Es posible que algunos de los signos de NF1 no se manifiesten a una temprana edad. Esto significa que, posiblemente, la afección no será diagnosticada hasta una edad más avanzada, especialmente si ningún familiar la padece.

¿Pueden presentarse otros problemas?

Los siguientes problemas son más frecuentes en la NF1 y deben observarse y tratarse, de ser necesario, por el médico o enfermero especialista:

• discapacidad en el aprendizaje, aproximadamente un 50% de probabilidades
• trastorno de déficit de atención TDA/TDAH (ADD/ADHD por sus siglas en inglés)
• tamaño de la cabeza más grande que lo normal
• más bajo que la estatura promedio
• pubertad precoz
• presión arterial alta
• escoliosis (columna curvada)
• dolores de cabeza

¿Cuál es el tratamiento?

No existe forma de predecir el tipo ni la gravedad de los problemas que tendrá una persona que padece NF1. Las características de esta afección pueden ser muy diferentes entre las personas de una misma familia. La mayoría de los que padecen NF1 no presentan muchos de los problemas de salud descritos en esta hoja informativa y disfrutan de vidas largas y saludables.

No existe cura y el tratamiento depende de los problemas de cada persona.

Las manchas de color “café con leche” y las pecas no constituyen un problema y no requieren tratamiento.

Los niños y adultos deben controlar su presión arterial regularmente. La presión arterial alta podría estar causada por esta afección poco frecuente aunque tratable:

• estrechamiento de la arteria que va al riñón (estenosis de la arteria renal)
• tumor de la glándula suprarrenal (feocromocitoma)

Otros tratamientos pueden incluir:

Problema	Tratamiento
TDAH/ADHD	terapias con y sin medicamentos
discapacidad en el aprendizaje	educación especial
escoliosis (columna curvada) parte inferior de la pierna curvada	atención temprana a cargo de un ortopeda (médico especialista en huesos)
neurofibromas	si son dolorosos o irritantes, pueden extirparse
neurofibroma plexiforme	debe observarse rigurosamente; si es demasiado grande o se convierte en cáncer, puede requerirse cirugía o quimioterapia
tumor de la vía óptica	exámenes oculares regulares; rara vez se requiere quimioterapia

¿Cómo debo cuidar al niño?

Todas las personas que padecen NF1 deben visitar al médico o a un enfermero especialista y a un oftalmólogo (médico especialista en ojos), que estén familiarizados con esta afección, una vez al año. Es posible que se requieran derivaciones a otros especialistas.

¿Cuándo debo llamar a la clínica?

• ante un dolor nuevo y persistente
• si tiene problemas visuales o dolores de cabeza
• si tiene problemas de conducta o en el aprendizaje

¿Preguntas?

Esta hoja informativa proporciona información general, no es específica para su niño. Si tiene alguna pregunta, llame a su clínica.

Para obtener más información sobre la neurofibromatosis, visite:

• The Children’s Tumor Foundation www.CTF.org
• Neurofibromatosis Inc. www.nfinc.org

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