Neurofibromatosis tipo 1

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¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?

La neurofibromatosis tipo 1 es una afección de origen genético. Causa tumores benignos (no cancerosos) que crecen dentro y debajo de la piel, a menudo asociados a problemas óseos, hormonales y de otros tipos. 

La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves que no limitan sus actividades. 

Hay dos tipos principales de neurofibromatosis:

• La neurofibromatosis tipo 1: es la más frecuente; afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos.
• La neurofibromatosis tipo 2: es mucho menos frecuente, y afecta a 1 de cada 25.000 nacimientos. 

Se trata de dos afecciones muy diferentes entre sí. La neurofibromatosis tipo 1 no se puede convertir en una neurofibromatosis tipo 2, ni viceversa, y una persona solo puede tener un tipo de neurofibromatosis. 

Hay un tercer tipo de neurofibromatosis, la schwannomatosis, que es todavía más rara.  La mayoría de las personas con esta afección no presentan síntomas hasta que son adultas. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1? 

La mayoría de los recién nacidos con neurofibromatosis tipo 1 no presentan síntomas, aunque algunos de ellos tienen los huesos de las pantorrillas curvados. 

En torno a su primer cumpleaños, la mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen varias manchas de color marrón claro en la piel, llamadas manchas café con leche. Las manchas café con leche en la piel son:

• más oscuras que la piel circundante
• de más de 1/4 de pulgada (5 milímetros) de ancho

Los niños con neurofibromatosis tipo 1 suelen tardar más tiempo en andar, hablar y alcanzar otros hitos evolutivos. También pueden tener:

• bultitos o protuberancias dentro y debajo de la piel (llamados neurofibromas)
• cabeza grande en comparación con el tamaño del cuerpo del niño
• dolores de cabeza
• problemas de aprendizaje 
• problemas de atención e hiperactividad
• una estatura menor que la mayoría de los niños de su edad 
• una curvatura lateral en la columna vertebral (escoliosis)
• curvatura, delgadez o debilidad de antebrazos o pantorrillas 
• pecas en las axilas o en el pliegue de piel que hay entre el vientre y la cadera (pliegue inguinal) 

Los neurofibromas pueden:

• causar problemas en el aspecto físico 
• doler 
• convertirse en cánceres 

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 son leves en algunos niños, pero graves en otros. 

Causas de la neurofibromatosis tipo 1

Las neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 forman parte de un grupo de afecciones conocidas como rasopatías. Ocurren cuando hay un problema en la forma en que se comunican las células en el cuerpo en una de sus vías. 

Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen unas células que no fabrican neurofibromina como la deberían fabricar. La neurofibromina es una proteína que actúa como un freno para detener la vía RAS e impedir que las células crezcan fuera de control. 

Sin una neurofibromina que funcione correctamente, las células: 

• no pueden regular la vía RAS
• crecen de una forma descontrolada, lo que conduce a la formación de tumores y otros problemas 

Esto ocurre debido a un cambio (mutación) en un gen llamado NF1. 

Hay tres tipos de neurofibromatosis tipo 1, en función de cuándo haya ocurrido la mutación en el ADN: 

1. La neurofibromatosis clásica: el cambio en el gen (o mutación) afecta a todas las células del cuerpo del niño.
2. La neurofibromatosis en mosaico: El cuerpo del niño es una mezcla de células con y sin el cambio en el gen NF1.
3. La neurofibromatosis segmentaria: Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 solo aparecen en una parte del cuerpo.

A veces, esta afección se da por familias. Un progenitor que tenga la mutación tiene un 50% de probabilidades de trasmitírsela a sus hijos. Otras veces, se trata de una mutación "espontánea". Esto significa que un niño tiene esta afección pero sus padres no la tienen. Esto se llama mutación de novo.

¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis tipo 1?

La neurofibromatosis tipo 1 se puede diagnosticar antes del nacimiento o tras el nacimiento usando pruebas genéticas (ADN). Los médicos suelen proponer la realización de pruebas genéticas para detectar una neurofibromatosis tipo 1 si:

• se sabe que un progenitor o un hermano del niño tiene una neurofibromatosis tipo 1 
• un recién nacido presenta signos de neurofibromatosis tipo 1. 

La mayoría de los niños con esta afección reciben este diagnóstico solo después de que presenten varias manchas café con leche. Lo más probable es que el médico:

• pregunte por los síntomas del niño y por si hay otros miembros en su familia que presentan síntomas similares 
• considere la neurofibromatosis tipo 1 y otras afecciones que pueden causar manchas café con leche 

El médico explorará al niño y es posible que trabaje con un equipo de especialistas que diagnostican y tratan a niños con neurofibromatosis tipo 1, como los siguientes:

• un oftalmólogo, que evaluará la presencia de:
  • tumores (o gliomas ópticos) en el nervio que sale del ojo y se dirige al cerebro
  • puntitos (llamados nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (o iris)
• un genetista, que evaluará los cambios genéticos que pueden causar una neurofibromatosis tipo 1

Cuando los médicos sospechan que un niño podría tener una neurofibromatosis tipo 1, suelen buscar problemas cerebrales, óseos y de otro tipo a través de: 

• análisis de sangre
• resonancias magnéticas (RM)
• radiografías

Puesto que los niños con neurofibromatosis tipo 1 van presentando más signos y síntomas a medida que se van haciendo mayores, el diagnóstico puede no hacerse ser inmediato. La mayoría de los niños con esta afección reciben el diagnóstico cuando tienen alrededor de los 8 años de edad. 

¿Cómo se trata la neurofibromatosis tipo 1?

La neurofibromatosis tipo 1 no tiene cura, pero su tratamiento puede hacer que al niño le resulte más llevadero vivir con sus síntomas. 

Los niños con neurofibromatosis tipo 1 son atendidos por un equipo de profesionales médicos especializados en: 

• neurología: para tratar los problemas relacionados con los nervios, el cerebro y la médula espinal
• cirugía plástica: para tratar las preocupaciones relacionadas con el aspecto físico 
• oncología: para tratar o eliminar tumores 
• oftalmología: para tratar problemas oculares 
• traumatología: para tratar problemas óseos 
• endocrinología: para tratar problemas hormonales  
• psiquiatría y comportamiento: para ayudar a resolver cuestiones relacionadas con la conducta y la atención

¿Qué más debería saber?

La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves, y pueden llevar vidas satisfactorias y plenas. Un niño con neurofibromatosis tipo 1 necesita acudir a revisiones médicas regulares para que le detecten:

• posibles problemas oculares
• posibles problemas relacionados con la tensión arterial  
• posibles tumores nuevos 
• posibles crecimientos tumorales
• una posible escoliosis
• posibles problemas de aprendizaje

Se sigue investigando para mejorar los tratamientos disponibles de la neurofibromatosis. Si su hijo con neurofibromatosis tipo 1 presentara síntomas de gravedad, pregunte al equipo médico que lleva a su hijo si él sería un buen candidato para participar en un ensayo clínico donde se evalúan nuevas opciones terapéuticas. 

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