A-Z: Beta talasemia

La beta talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario donde el cuerpo tiene problemas para fabricar beta globina, un componente de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transportan el oxígeno por todo el cuerpo. 

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La hemoglobina contiene dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina beta. La beta talasemia ocurre cuando uno de los genes que controlan la fabricación de beta globina no existe o es defectuoso, lo que causa una destrucción de glóbulos rojos más rápida de lo normal. Esto conduce a una anemia, que puede causar fatiga y otras complicaciones, como deformidades óseas, una menor velocidad de crecimiento y daños en los órganos. 

Existen tres tipos de beta talasemia, dependiendo de si uno o dos genes de beta globina están mutados, y de la gravedad de las mutaciones:

1. La beta talasemia menor (o rasgo beta talasémico) ocurre cuando muta un gen de la beta globina. Suele causar anemia leve y no requiere tratamiento.
2. La beta talasemia mayor (anemia de Cooley) ocurre cuando mutan los dos genes de la beta globina. Se trata de la forma más grave de beta talasemia.  Los bebés que la padecen suelen parecer sanos al principio, pero desarrollan síntomas durante los dos primeros años de vida. Se trata con transfusiones regulares de sangre.
3. La beta talasemia intermedia ocurre cuando ambos genes de la beta globina están mutados, pero las mutaciones son menos graves. Suele causar una anemia moderadamente grave y a veces requiere transfusiones de sangre regulares. 

El tratamiento depende de la gravedad de los síntomas y puede incluir recibir transfusiones de sangre y tomar suplementos de ácido fólico. Un trasplante de médula ósea es la única cura conocida de la beta talasemia, pero, puesto que los trasplantes conllevan muchos riesgos, estos solo se suelen hacer en los casos de talasemia más graves. 

Tenga en cuenta

Para muchas personas con rasgo beta talasémico, cuyo único síntoma puede ser una anemia leve de vez en cuando, no es necesario que reciban ningún tipo de tratamiento médico. Quienes padecen un tipo más grave de esta enfermedad pueden reducir el riesgo de complicaciones siguiendo una dieta equilibrada, practicando actividades físicas con regularidad, tomando medidas para prevenir los resfriados o la gripe y acudiendo a todas sus vistas médicas programadas según las recomendaciones de sus médicos. 

Todas las entradas al diccionario A-Z son revisadas con regularidad por expertos médicos de KidsHealth.