Síndrome de Noonan

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¿Qué es el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es una afección con la que nacen algunos bebés. Causa cambios en la cara y el pecho, incluyendo habitualmente problemas en el corazón, y aumenta ligeramente el riesgo de tener cáncer de sangre (leucemia).

El síndrome de Noonan es una afección bastante frecuente, ya que afecta a 1 de cada 1.000 a 2.500 bebés.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Noonan?

La mayoría de los niños con síndrome de Noonan presentan diferencias en la forma de la cara y de la cabeza. Son claramente perceptibles desde el momento del nacimiento e incluyen las siguientes:

• ojos azules o azules verdosos claros y muy separados
• orejas gruesas y de implantación baja
• surco naso-labial engrosado (las marcas que hay entre la nariz y la boca)
• mandíbula inferior pequeña
• piel suelta en el cuello
• pezones muy separados entre sí
• en los niños: testículos en el vientre, no dentro del escroto (testículos no descendidos)

Es posible que además presenten:

• problemas en el corazón, incluyendo los siguientes:
  • estenosis valvular pulmonar: cuando la válvula pulmonar es demasiado pequeña, estrecha o rígida. (Se trata de una válvula que está entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar.)
  • problemas en el ritmo cardíaco: cuando un ECG (que traza el ritmo cardíaco) muestra que el corazón no está latiendo con regularidad
• manos y pies hinchados
• esternón hundido (pectus excavatum) o bien proyectado hacia delante (pectus carinatum)
• problemas para alimentarse
• lentitud en la ganancia de peso

Otros rasgos que pueden presentan estos niños cuando crecen son los siguientes:

• empezar a sonreír, andar y hablar y alcanzar otros hitos evolutivos más tarde que la mayoría de los niños
• problemas en la vista y en la audición
• problemas de aprendizaje y en el lenguaje
• crecimiento lento
• baja estatura
• hacerse moretones con facilidad y sangrar mucho (en las menstruaciones, las hemorragias nasales, los cortes, etc.)
• dientes torcidos
• curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis)
• pubertad tardía

Los síntomas del síndrome de Noonan pueden ser leves o graves. Dos niños con síndrome de Noonan pueden tener síntomas y habilidades completamente diferentes.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Noonan?

Una mutación genética (cambio en los genes) causa el síndrome de Noonan. De hecho, hay muchas mutaciones diferentes que lo pueden causar.

¿Quién puede desarrollar un síndrome de Noonan?

Todas las personas tienen dos copias de casi todos los genes. Basta con que haya un cambio o alteración en un gen para causar este síndrome. Los hijos de un padre con síndrome de Noonan tienen el 50% de probabilidades de padecerlo.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Noonan?

Los médicos suelen percibir los rasgos del síndrome de Noonan cuando el niño nace o poco después, lo que les hace sospechar este diagnóstico. El médico del niño:

• hará preguntas sobre los antecedentes familiares de afecciones genéticas
• lo explorará
• considerará otras afecciones de origen genético de síntomas similares

Basándose en estos resultados, el médico decidirá si un niño podría tener este síndrome.

Un genetista (un médico especializado en los trastornos de base genética) solicitará una prueba genética para saber qué mutación tiene el niño. Saber cuál es el gen alterado puede ayudar a los médicos a saber qué síntomas serán los que le plantearán más retos al niño.

Es posible que el médico también pida las siguientes pruebas de diagnóstico por la imagen.

• una resonancia magnética (RM)
• una tomografía computada (TC)
• una ecografía
• un ecocardiograma (una ecografía del corazón)

¿Cómo se trata el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan no tiene cura, pero los cuidados médicos pueden ayudar en casi todos sus síntomas.

Por ejemplo:

• Los medicamentos y la cirugía pueden ayudar en los problemas de corazón.
• Los medicamentos y las transfusiones de sangre sirven para tratar las hemorragias y sangrados.
• La hormona de crecimiento puede ayudar a acelerar el crecimiento.
• La cirugía puede corregir unos testículos no descendidos.
• Los programas educativos pueden ayudar a un niño que tenga problemas para aprender.
• Muchos niños tienen problemas en el habla y el lenguaje. Trabajar con un logopeda(terapeuta del habla) antes de que empiecen este tipo de problemas, los suele atenuar.

Un equipo de médicos, enfermeros, terapeutas y trabajadores sociales son quienes se encargan de atender a un niño con síndrome de Noonan.

Concertar una reunión con un asesor genético puede ayudar a las familias:

• a saber qué pueden esperar
• a entender las probabilidades que tienen de tener otro hijo afectado por el mismo síndrome

¿Qué problemas pueden ocurrir?

Cuando crecen y se hacen adultos, la mayoría de los niños con síndrome de Noonan tienen:

• una estatura adulta final próxima al margen inferior de la estatura promedio esperable
• problemas de corazón que pueden empeorar, por lo que necesitarán visitar a un especialista en cardiología con regularidad
• un riesgo ligeramente superior de padecer leucemia
• una esperanza de vida que suele depender de lo bien que les funcione el corazón

De cara al futuro

Generalmente, un niño con síndrome de Noonan que no tiene graves problemas en el corazón:

• avanza muy bien con la ayuda y el apoyo que necesita
• alcanza la pubertad y hace el estirón propio de la adolescencia más tarde que sus compañeros de edad

Los retos médicos que acompañan al síndrome de Noonan pueden ser estresantes, tanto para usted como para su hijo. Pero no están solos. El equipo médico que lleva a su hijo trabajará conjuntamente para ayudar a solucionar los problemas del niño, y apoyará a su familia. También puede preguntar por grupos de apoyo, o visitar sitios de internet, como:

• The Noonan Syndrome Foundation (Fundación del Síndrome de Noonan)
• Care.com, un grupo de apoyo para padres de hijos con síndrome de Noonan
• RASopathiesNet

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