La hemofilia es una enfermedad muy poco frecuente que impide que la sangre se coagule como se debería coagular. Ocurre porque el cuerpo no fabrica una cantidad suficiente de una proteína llamada "factor de coagulación". El factor de coagulación detiene los sangrados después de sufrir un corte o una herida. Si la sangre no se coagula, las personas afectadas por la hemofilia pueden sangrar más fácilmente o durante más tiempo de lo normal.
Hay distintos tipos de tratamientos que pueden ayudar a controlar los sangrados en la mayoría de las personas con hemofilia.
Las personas con una hemofilia leve sangran durante más tiempo del habitual después de hacerse una herida o de operarse. Las personas con una hemofilia grave también pueden sangrar sin ningún motivo. Este tipo de sangrado, llamado sangrado espontáneo, suele ocurrir en las articulaciones.
Los síntomas de la hemofilia varían, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que tenga una persona y de dónde tenga lugar el sangrado:
Los factores de coagulación controlan el sangrado ayudando al cuerpo a formar coágulos. Nuestro cuerpo contiene 13 factores de coagulación que trabajan conjuntamente para coagular la sangre. Lo que causa la hemofilia es tener muy poca cantidad de los factores de coagulación VIII (8) o IX (9).
Los dos tipos principales de hemofilia son la hemofilia A y la hemofilia B. La hemofilia A, que es más frecuente, ocurre cuando no hay una cantidad suficiente del factor VIII. La hemofilia B ocurre cuando no hay una cantidad suficiente del factor IX.
La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función de la cantidad del factor de coagulación afectado que haya en la sangre. Cuanto menor cantidad del factor de coagulación tenga una persona, más probable será que tenga hemorragias.
La hemofilia es un trastorno de origen genético. Ocurre cuando hay un cambio en un gen (mutación), que suele ser hereditario (que se trasmite de padres a hijos).
La hemofilia afecta mucho más a los niños. Pero las niñas y las mujeres pueden ser portadoras de la hemofilia y tener formas leves de la hemofilia A. Pueden tener síntomas leves y trasmitir el gen a sus hijos.
Para diagnosticar la hemofilia, los médicos suelen pedir análisis de sangre, que incluyan los siguientes marcadores:
Si la hemofilia se da en una familia, los médicos pueden hacer una prueba prenatal (antes de que nazca el bebé), sea una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas. Lo más frecuente es que, cuando nazca un bebé, le analicen una muestra de sangre del cordón umbilical.
Hay solo una cantidad reducida de bebés que se diagnostican de hemofilia durante sus primeros 6 meses de vida. Esto se debe a que es muy poco probable que se hagan heridas que generen hemorragias siendo tan pequeños. Puede haber hemorragias en las circuncisiones, lo que puede llevar a hacer el diagnóstico.
Cuando los niños se hacen mayores y se vuelven más activos, un médico puede sospechar una hemofilia si les salen moretones con facilidad y sangran demasiado cuando se hacen heridas.
Los centros de tratamiento de la hemofilia pueden proporcionar todos los cuidados que necesitan los niños con hemofilia. Consulte la página web de los CDC (Centros para el control y la prevención de enfermedades) a fin de encontrar este tipo de centros por todos los Estados Unidos.
Los equipos médicos que tratan a niños con hemofilia suelen incluir:
El principal tratamiento de la hemofilia es el tratamiento sustitutivo de factor. Consiste en administrar al cuerpo el factor de coagulación que necesita. Se administra por vía intravenosa (VI). Una persona puede recibir este tratamiento siguiendo un programa regular (lo que se conoce como "profilaxis") o después de haber sangrado. Ahora hay varios productos disponibles (para llevar a cabo el tratamiento sustitutivo de factor). Hable sobre las distintas opciones de tratamiento con el equipo médico que trata a su hijo.
El tratamiento sustitutivo de factor se puede hacer:
Los médicos también pueden dar medicamentos para ayudar a controlar el sangrado durante procedimientos (como las limpiezas dentales) y las operaciones.
Algunas personas con hemofilia desarrollan inhibidores (anticuerpos contra el factor de coagulación). Sus cuerpos perciben el nuevo factor de coagulación como un invasor y fabrican anticuerpos que impiden que desempeñe su función. Esto puede hacer que la hemofilia sea difícil de tratar, y requiere varios tipos diferentes de tratamiento sustitutivo de factor.
Ayude a su hijo con hemofilia a recibir los mejores cuidados y a evitar problemas hemorrágicos lo máximo posible. Le pueden ayudar los siguientes consejos:
Así mismo, informe al personal de la escuela de su hijo, a sus amigos y a todos sus cuidadores de que su hijo tiene hemofilia. Deberían saber:
El tratamiento de la hemofilia ya tiene una larga trayectoria. La mayoría de las personas con hemofilia llevan vidas plenas y saludables siempre que se traten adecuadamente. Puede encontrar información y apoyo a través del equipo médico que lleva a su hijo y en internet:
Los médicos y los científicos siguen trabajando en otros tratamientos, como formas mejores y más convenientes de administra el factor de coagulación, así como la terapia génica.
Gracias a avances como estos, los niños con hemofilia pueden llevar vidas más activas.
Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
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