Article Translations: (English)
La alfa talasemia es un trastorno hereditario de la sangre donde el cuerpo no fabrica suficiente alfa globina. La alfa globina es un componente estructural de la hemoglobina. La hemoglobina es una parte de los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno por todo el cuerpo. El hecho de tener una escasa cantidad de alfa globina causa anemia (no tener suficiente cantidad de glóbulos rojos en el cuerpo) y puede evolucionar a otros problemas médicos.
En función del tipo de alfa talasemia que se tenga, la anemia puede ser leve o muy grave.
Los principales cuatro tipos de alfa talasemia son los siguientes:
Las personas que son portadoras de alfa talasemia no presentan ningún signo ni ningún síntoma de alfa talasemia. Las personas con rasgo de alfa talasemia tienen una anemia leve.
Los niños con la enfermedad de la hemoglobina H o alfa talasemia mayor presentas síntomas de anemia, como:
A las personas con la enfermedad de la hemoglobina H o alfa talasemia mayor, también se les acumula una cantidad excesiva de hierro en el cuerpo, debido a la enfermedad en sí misma o a las transfusiones de sangre tan frecuentes que reciben. El exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino.
Las personas con alfa talasemia mayor pueden tener otros problemas de salud graves, como:
La alfa talasemia se debe a una mutación (o cambio) en el gen (o instrucciones) que controla la cantidad de alfa globina que fabricamos. La hemoglobina se fabrica con dos globinas alfa y dos globinas beta. En la alfa talasemia, el cuerpo fabrica menos globina alfa que globina beta debido a la mutación genética. El desequilibrio entre la globina alfa y la globina beta causa anemia y conduce a otros problemas médicos derivados de la alfa talasemia.
Las personas heredan de sus padres las instrucciones (o genes) para fabricar las globinas alfa y beta. Las globinas alfa y beta se unen para fabricar la hemoglobina que está dentro de los glóbulos rojos. Todos los niños heredan cuatro genes que fabrican globina alfa: dos de cada uno de los padres.
Las personas con alfa talasemia tienen un cambio (o mutación) en el gen de la globina alfa que hace que se fabrique una cantidad de globina alfa menor de la habitual. El hecho de tener una menor cantidad de globina alfa causa un desequilibrio en la cantidad de globinas alfa y beta. Este desequilibrio causa anemia y otros problemas médicos derivados de la alfa talasemia.
Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender las distintas formas en que la alfa talasemia se puede dar en el seno de una familia.
Si una mujer está embarazada y tanto ella como el futuro padre del bebé tienen el rasgo de la alfa talasemia, los médicos pueden evaluar al feto mediante:
A los bebés les pueden diagnosticar esta enfermedad con la prueba de cribado neonatal, que se les aplica poco después de nacer.
Los niños mayores se pueden diagnosticar después de hacerles un análisis de sangre ordinario o después de que desarrollen anemia. En un análisis de sangre de puede determinar:
El tratamiento depende del tipo de alfa talasemia que se padezca.
Los niños con rasgo de alfa talasemia o que son portadores silenciosos de alfa talasemia no necesitan recibir ningún tipo de tratamiento.
Los niños y los adultos con alfa talasemia mayor necesitan un tratamiento médico de por vida, que incluye:
Los niños con enfermedad de la hemoglobina H pueden requerir transfusiones de sangre y medicamentos quelantes, pero no con tanta frecuencia como las personas con alfa talasemia mayor.
Las transfusiones de sangre y los medicamentos quelantes no curan la alfa talasemia. Algunas personas con alfa talasemia mayor se pueden curar con un trasplante de células madre. El trasplante de células madre es un procedimiento complicado asociado a muchos riesgos. Los médicos y los científicos están trabajando a fin de desarrollar otros tratamientos para ayudar a las personas con alfa talasemia.
Asegúrese de informar a todos los profesionales de la salud que llevan a su hijo de que tiene el rasgo de la alfa talasemia. Así, cuando le aparezca una anemia leve derivada del rasgo de la alfa talasemia en un análisis de sangre, sabrán cuál es su causa. A veces esta leve anemia causada por el rasgo de la alfa talasemia se confunde con una deficiencia de hierro. Pida que a su hijo le hagan una determinación de hierro antes de que tome suplementos de hierro o medicamentos.
Es posible que usted o su hijo quieran hablar con un asesor genético algún día para entender cómo la alfa talasemia y otros cambios relacionados con la hemoglobina se dan en el seno de su familia.
Los niños con la enfermedad de la hemoglobina H o la alfa talasemia mayor necesitan cuidados médicos de por vida. La mejor manera de que su hijo tenga una vida saludable es que reciba cuidados médicos regulares, que incluyen transfusiones de sangre y medicamentos quelantes cuando lo necesite.
Es importante que a su hijo lo atienda un equipo de profesionales médicos. Si viven cerca de un centro de tratamiento de la talasemia, el centro lo ayudará a formar este equipo de profesionales. Este equipo médico debería incluir a:
Si su hijo tiene alfa talasemia, puede ser un verdadero reto para toda la familia afrontar los cuidados médicos, así como las ideas y las emociones que acompañan a esta enfermedad. Lo puede ayudar el hecho de encontrar apoyo a través de:
Ayude a su hijo a que vea las oportunidades que tiene, en vez de sus limitaciones. Y gestione su propio estrés cuidándose y haciendo cosas con las que disfrute.
Incluya a los hermanos de su hijo. Muéstreles que ellos también pueden desempeñar un papel, como acompañar a su hermano durante las transfusiones o estar a su lado para escucharlo.
También puede aprender sobre la alfa talasemia consultando internet en:
Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
© 1995-2025 KidsHealth ® Todos los derechos reservados. Imagenes proporcionadas por iStock, Getty Images, Corbis, Veer, Science Photo Library, Science Source Images, Shutterstock, y Clipart.com