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El síndrome de Turner es una afección genética que solo afecta a las personas de género femenino. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas.
Las niñas que lo padecen suelen ser de menor estatura que una niña promedio y son estériles por su pérdida de la función ovárica.
El síndrome de Turner es el resultado de una anomalía cromosómica.
Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales. La mitad de los cromosomas que se heredan proceden del padre y la otra mitad proceden de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan los rasgos de cada individuo, como el color de los ojos y la estatura. Las niñas tienen típicamente dos cromosomas X (son XX), pero las niñas con síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas X.
El síndrome de Turner no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer los padres de la niña. Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres.
Las niñas que nacen con esta afección solo en algunas de sus células tiene un síndrome de Turner en mosaico. A menudo, los signos y síntomas son más leves en estas niñas que en quienes padecen la afección en todas sus células.
El nombre del síndrome se debe al Doctor Henry Turner, un endocrinólogo que en el año 1956 identificó un conjunto de rasgos físicos comunes en algunas de sus pacientes de sexo femenino.
La mayoría de las niñas con síndrome de Turner que no reciben tratamiento son más bajas que sus compañeras de edad, con una estatura final promedio en la etapa adulta de 4 pies con 7 pulgadas (aproximadamente 140 cm), y pueden presentar otros rasgos físicos relacionados.
Entre ellos, se incluyen los siguientes:
Las niñas con síndrome de Turner no tienen el desarrollo ovárico típico. Por lo tanto, no suelen desarrollar todas las características sexuales secundarias (los cambios corporales que suelen ocurrir durante la pubertad) y son estériles (no se pueden quedar embarazadas de forma natural) en la etapa adulta. De todos modos, los avances en la tecnología médica, como el tratamiento hormonal y la fecundación in vitro, pueden ayudar a ser madres a las mujeres que padecen de esta afección.
Otros problemas de salud que se pueden asociar al síndrome de Turner son las anomalías renales y cardíacas, la hipertensión arterial, la obesidad, la diabetes mellitus, los problemas en la glándula tiroidea y el desarrollo óseo anormal.
Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero algunas de ellas tienen problemas de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas también lo pasan mal cuando tienen que resolver tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas, o de organización visual. Los problemas auditivos son frecuentes en las niñas con síndrome de Turner.
Su riesgo de padecer problemas psicológicos no es mayor, pero algunas niñas tienen problemas de autoestima, con su imagen corporal y/o padecen un TDAH.
A pesar de sus diferencias corporales y de otros problemas asociados a este síndrome, si una niña con síndrome de Turner recibe una atención médica adecuada, una intervención precoz y un apoyo continuo, podrá llevar una vida normal, sana y productiva.
Durante una exploración física, el médico puede detectar algunas de las características físicas propias del síndrome de Turner. Estas características varían considerablemente; algunas niñas presentan muchas características o síntomas, mientras que otras solo presentan unos pocos.
Los médicos utilizan un análisis de sangre especial que estudia los cromosomas, llamado cariotipo, para diagnosticar el síndrome de Turner. Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46. Algunas niñas con síndrome de Turner, tienen dos cromosomas X, pero uno está mal formado o bien le falta un trozo.
Puesto que el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. Pero hay varios tratamientos que pueden ayudar:
Consultar pronto con un pediatra del desarrollo y hacerles pruebas de cribado cognitivo puede ayudar a las niñas con síndrome de Turner que tengan problemas de aprendizaje. Se puede utilizar un conjunto especial de pruebas (llamadas pruebas de evaluación psicopedagógica) para identificar problemas específicos. El pediatra le indicará si estas pruebas son o no apropiadas para su hija.
Es importante evaluar las capacidades intelectuales, de aprendizaje y motoras, así como la madurez social de la niña antes de que vaya a un jardín de infancia. Si se detectaran problemas de aprendizaje, las estrategias preventivas y de intervención precoz podrían ayudar mucho.
Las niñas con síndrome de Turner pueden tener problemas médicos específicos y rasgos físicos asociados al síndrome que padecen. Pero usted puede hacer mucho para ayudar a su hija a desarrollar habilidades para la vida diaria y para afrontar situaciones nuevas o desafiantes.
(Nota: los problemas relacionados con la estatura pueden ser menos importantes en aquellas niñas que hayan crecido gracias al tratamiento con la hormona de crecimiento.)
Recuerde que, aunque es cierto que el síndrome de Turner puede afectar a su hija de muchas formas distintas, se trata solo de una pequeña parte de su ser físico, emocional e intelectual total. No dude en pedir ayuda al médico de su hija, a su pediatra del desarrollo u a otros especialistas médicos y profesionales de la salud mental.
Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
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