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La inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) es un trastorno de base genética muy poco frecuente que causa problemas de riesgo vital relacionados con el sistema inmunitario. Es un tipo de inmunodeficiencia primaria (también conocida como error innato de inmunidad). Hay varios cambios genéticos que pueden conducir a esta enfermedad.
En Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 58.000 bebés nace cada año con esta afección.
En un bebé en proceso de desarrollo, el sistema inmunitario se empieza a desarrollar dentro de la médula ósea. Las células madre se pueden convertir en cualquiera de los diferentes tres tipos de células sanguíneas:
Los glóbulos blancos protegen al cuerpo de las infecciones y de los invasores nocivos. Hay tres tipos distintos de glóbulos blancos, entre los que se incluyen los linfocitos. Hay dos tipos principales de linfocitos: las células B y las células T. Estas células son fundamentales para luchar contra las infecciones:
Esta afección es una inmunodeficiencia "combinada" porque afecta a los dos tipos de glóbulos blancos encargados de luchar contra las infecciones.
En una IDCG, el cuerpo del niño tiene una cantidad demasiado baja de linfocitos o tiene linfocitos que no funcionan adecuadamente.
Puesto que el sistema inmunitario no funciona como debería funcionar, al cuerpo le puede resultar difícil o imposible combatir los gérmenes (virus, bacterias y hongos) que causan infecciones.
Hay varios tipos distintos de inmunodeficiencia combinada grave. El tipo más frecuente está causado por un problema en un gen que se encuentra en el cromosoma X y afecta solo a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras de esta afección pero, puesto que también heredan un cromosoma X normal, su sistema inmunitario puede luchar bien contra las infecciones. Pero los hombres solo disponen de un cromosoma X, por lo que, si el gen es anormal, desarrollan la enfermedad.
Otra forma de inmunodeficiencia combinada grave está causada por una deficiencia en una enzima necesaria para que se desarrollen los linfocitos. Hay otros tipos de inmunodeficiencia combinada grave que están causadas por otros tipos de problemas de origen genético.
Los bebés con inmunodeficiencia combinada grave pueden parecer sanos al nacer, pero desarrollar problemas un poco después, como los siguientes:
Los médicos usan un simple análisis de sangre como prueba de cribado neonatal (para recién nacidos) a fin de detectar o descartar muchas afecciones que pueden causar problemas de salud, como la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística. Las afecciones que entran en estas prueba de cribado varían de estado en estado, pero ahora todos los estados de Estados Unidos incluyen la inmunodeficiencia combinada grave en el cribado. La prueba de cribado neonatal hace posible un diagnóstico precoz, lo que permite un tratamiento también precoz que lleva a obtener los mejores resultados.
Los bebés cuya prueba de cribado sea positiva para la inmunodeficiencia combinada grave suelen ser remitidos a un médico especializado en inmunodeficiencias. El médico solicitará más análisis de sangre y posiblemente pruebas genéticas.
Los padres que ya hayan tenido un hijo con inmunodeficiencia combinada grave o que cuenten con antecedentes familiares de inmunodeficiencias pueden considerar el asesoramiento genético y hacerse análisis de sangre de forma precoz. El diagnóstico precoz facilita un tratamiento también precoz y asegura la obtención de los mejores resultados. También es posible evaluar a un bebé de alto riesgo incluso antes de nacer si se sabe que la mutación genética que causa la inmunodeficiencia combinada grave está presente en su familia.
Los niños que carecen de antecedentes familiares de inmunodeficiencia combinada grave o que no se someten a la prueba de cribado neonatal no se suelen diagnosticar hasta que tienen unos 6 meses de edad e incluso más tarde.
La inmunodeficiencia combinada grave es una verdadera urgencia pediátrica. Sin tratamiento, los bebés no tienen probabilidades de sobrevivir más allá de su primer cumpleaños. El tratamiento más frecuente es el trasplante de células madre (también llamado trasplante de médula ósea). Esto significa que el niño recibe células madre procedentes de un donante. Este trasplante se hace con la esperanza de que las células nuevas reconstruyan el sistema inmunitario del niño.
Los trasplantes de células madre que dan mejores resultados son los que se hacen con células donadas por un hermano compatible. A veces, la médula ósea del padre o de la madre también puede ser compatibles. Si no hay ningún pariente que pueda ser un donante adecuado, los médicos pueden utilizar células madre procedentes de donantes no relacionados genéticamente con el paciente. Algunos niños con inmunodeficiencia combinada grave pueden tener que recibir quimioterapia antes de someterse a un trasplante de médula ósea. El tratamiento tiene más éxito cuando los bebés con inmunodeficiencia combinada grave reciben un trasplante de células madre en los primeros meses de vida y antes de que contraigan infecciones.
La terapia génica como tratamiento de algunos tipos de inmunodeficiencia combinada grave ha mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos, aunque todavía no está disponible comercialmente en Estados Unidos. Las investigaciones sobre terapia génica para tratar la inmunodeficiencia combinada grave siguen en marcha.
Los niños con inmunodeficiencia combinada grave suelen ser atendidos por un equipo médico formado por varios especialistas, como los siguientes:
Puesto que los niños con inmunodeficiencia combinada grave corren el riesgo de contraer infecciones de riesgo vital, los médicos les suelen administrar medicamentos para prevenirlas, como antibióticos, antivirales, antifúngicos e infusiones de anticuerpos (inmunoglobulinas). Algunos pacientes también pueden recibir infusiones de enzimas, dependiendo del cambio genético subyacente a la inmunodeficiencia.
Aparte de los medicamentos y de los tratamientos para ayudar a prevenir las infecciones, también se deben adoptar otras precauciones. Los niños con inmunodeficiencia combinada grave:
Mientras estén evaluando a su hijo para saber si tiene una inmunodeficiencia combinada grave, ayude a reducir el riesgo de que contraiga infecciones:
Los bebés con inmunodeficiencia combinada grave pueden necesitar procedimientos e internamientos hospitalarios repetidos. Esto puede ser estresante para toda la familia. Pero usted no está solo. El equipo médico que lleva a su bebé está ahí para usted y para su hijo antes, durante y después del tratamiento. Los grupos de apoyo, los trabajadores sociales y los amigos de su familia también pueden echarle una mano y saber escuchar.
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Nota: Toda la informacion incluida en este material tiene propositos educacionales solamente. Si necesita servicios para diagnostico o tratamiento, tenga a bien consultar con su medico de cabecera.
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